Метою дослідження було підвищити ефективність діагностики епілептичних енцефалопатій (ЕЕ) з симптоматикою розладів аутистичного спектру (РАС) у дітей на підставі вивчення клінічних особливостей перебігу захворювання, даних інструментального дослідження (ЕЕГ),біохімічних показників спектру жирних кислот плазми крові та рівня нейромедіатору гама-аміномасляної кислоти (ГАМК).
В ході дослідження було виявлено, що основними клінічними особливостями дебюту захворювання у дітей першої групи були: затримка розвитку мовлення (100,0%), гіперактивна поведінка (87,5%), відсутність сюжетної гри (74,2%) та прояви агресивної поведінки у третини дітей (34,2%); у дітей з когнітивною епілептиформною дезінтеграцією на перше місце виступали однаково затримка мовного розвитку та гіперактивна поведінка (100%), а також у більше ніж половини (56,2%) дітей були характерні прояви агресивності; у дітей третьої групи наявна затримка розвитку мови(100%), але особливістю порівняно з іншими групами було виявлено саме регрес мовленнєвого та домовленнєвого розвитку у 60%, а також у 82,3% дітей даної групи взагалі була відсутня рольова гра. Також, особливістю даної групи є регрес розвитку мовних та комунікативних навиків(p<0,05).
В ході дослідження було встановлено, що у дітей з наявними епілептичними нападами та РАС (3-я клінічна група) суттєво переважала генералізована епілептична активність (спалах пригнічення, гіпс аритмія, спайк-хвиля). В групі дітей з РАС без епілептичних нападів (2-га група) нами було відмічено два домінантних епілептогенних вогнища: перше в лобно-центальній ділянці, а друге в скронево-тімяних відведеннях. Ми звернули увагу на локалізаціюзмін на ЕЕГ, що описувалась як «умовноепілептиформні» або функціональні у1-ї групи дітей та помітити суттєво більшу кількості випадків з локалізацією в скронево-тімяних відведеннях, в яких не було діагностовано моторних нападів (р<0,05).
В ході подальшого дослідження було проведене визначення в плазмі крові рівня гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК), як одного з факторів блокування епілептиформної активності.
Провівши аналіз отриманих показників рівня ГАМК плазми крові було виявлено, що концентрація ГАМК в плазмі крові дітей 2-ї та 3-ї груп, тобто дітей з РАС, що мали клінічні епілептичні напади або епілептиформну активність на ЕЕГ, була достовірно нижчою ніж у дітей з РАС без епілептичних нападів та змін на ЕЕГ (р<0,001).
В результаті дослідження ми прийшли до висновку, що у дітей з РАС, які мають супутні епілептичні напади або епілептиформні зміни на ЕЕГ статистично достовірне зменшення концентрації ГАМК в плазмі крові.
Провівши дослідження жирно-кислотного спектру сироватки крові, ми звернули увагу на те, що в усіх груп дітей (n=101) відмічено достовірно низький рівень омега-3 та перенасичення омега-6 ПНЖК. Отримавши вищенаведені результати досліджень, ми прийшли до висновку, що у дітей з РАС присутній надлишок як основних поліненасичених омега-6 жирних кислот так і їх метаболітів, а також дефіцит омега-3 ПНЖК в усіх клінічних групах.
Аналізуючи отримані дані ми спробували застосувати вперше механізм оцінки індексу ненасиченості (ІНН) жирних кислот в діагностиці епілептичних енцефалопатій з РАС і провести його аналіз. За допомогою показника ІНН в рослинних моделях проводять відносну оцінку структурних особливостей клітинної мембрани. ІНН жирних кислот або індекс подвійних зв‟язків вважається інтегральним показником, який відображує насиченість клітинної мембрани метаболітами омега-3 та омега-6 ПНЖК та може показувати стан рідинності клітинної мембрани.
Нами були отримані результати, які показали, що індекс ненасиченості (ІНН) найнижчий у дітей 3-ї групи, в яких є прояви РАС та епілептичні напади порівняно з іншими групами(р<0,05).
На основі отриманих нами результатів дослідження було розроблено рекомендований клінічний маршрут пацієнта та алгоритм диференційної діагностики, після чого тільки у 35 дітей (28,9 %)не було встановлено етіологічного чинника РАС. Натомість, після проведеного дослідження моніторингу нічного ЕЕГ сну у 8 дітей (22,9 %) з відсутніми змінами при проведенні стандартної ЕЕГ були виявлено епілептиформні зміни під час проведення ЕЕГ-моніторингу, що може свідчити про наявність епілептичної енцефалопатії, як основного захворювання. В ході проведеного дослідження серед усіх 32 дітей 2-ї групи були виявлені епілептиформні зміни на ЕЕГ, що дозволило встановити діагноз когнітивна епілептиформна дезінтеграція та розпочати ранню корекцію з реабілітацією. З 34 дітей 3-ї групи, у яких було виявлено регрес розвитку, часті резистентні напади та епілептиформні зміни на ЕЕГ, в 16 дітей (47%) було проведене генетичне тестування та отримано специфічні генетичні мутації.
Завдяки використанню алгоритму диференційної діагностики було можливим покращити встановлення етіологічного фактору, а саме 85% дітей з епілептичними енцефалопатіями та РАС у 47% встановлена специфічна генетична мутація.
