Дробчак М. І. Нейропсихологічні порушення розвитку у дітей із різноманітною спадковою патологією

Розлади нейророзвитку значною мірою впливають на якість життя пацієнта, його сім’ї та суспільства в цілому. Близько 75% пацієнтів з такими порушеннями потребують соціальної та освітньої підтримки протягом усього життя. Медичні втручання на ранньому етапі зосереджені на забезпеченні розвитку дітей віком до 4 років із порушеннями розвитку або ризиком їх виникнення. Особливу увагу приділяють підтримці батьків і розвитку їхньої компетентності для створення умов, що сприяють соціальній інклюзії дітей. Рання діагностика порушень розвитку, детекція або виключення спадкових синдромів та застосування вчасної корекції є ключовими заходами, спрямованими на досягнення гармонійного розвитку. Мета дисертаційного дослідження полягала у вдосконаленні методів 3 діагностики порушеного нейропсихологічного розвитку у дітей з різноманітною спадковою патологією. Було обстежено 70 дітей із різноманітною спадковою патологією віком від 1 до 7 років та 32 дітей контрольної групи того ж віку без фенотипічних ознак спадкової патології. Батькам усіх дітей було проведено анкетування для оцінки психологічних особливостей їх нащадків в умовах медико-генетичного центру ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України» (м. Львів, вул. Лисенка, 31-а). Діти, у яких діагностована різноманітна спадкова патологія, були розділені на 3 групи: хромосомна патологія (21 дитина), мікроделеційні синдроми (21 дитина) та моногеннна патологія (28 дітей). Серед обстежених дітей було 40 (57,14%) хлопчиків та 30 (42,86%) дівчаток. Контрольна група складалася з 12 хлопчиків (37,50%) і 20 дівчаток (62,50%). Під час проведення дослідження було застосовано наступні методи: анкетне опитування, цитогенетичні та молекулярно-генетичні дослідження, метод ультразвукової діагностики, огляд вузькопрофільних фахівців, біохімічні методи обстеження.