Живац З. Н. Клинико-генетическая характеристика фенилкетонурии у детей в одесской области

English version

Дисертація на здобуття ступеня

Державний реєстраційний номер

0495U002499

Облікова картка дисертації

0495U002499.pdf

Здобувач

Спеціальність

  • 14.00.09 -

15-09-1994

Спеціалізована вчена рада

Д 05.04.01

Анотація

Объект исследования: 26 детей больных фенилкетонурией. Цель исследования: Изучение частоты наличия мутации R408W в семьях с высоким риском ФКУ, связь с различными клиническими формами. Методы исследования и аппаратура: Клинические, биохимические, молекулярные. Теоретические результаты и новизна: Уточнены молекулярные особенности ФКУ, определена популяционная частота. Практические результаты и новизна: Создан банк из 55 образцов ДНК крови членов семей с ФКУ. Предмет и степень внедрения: Результаты исследований внедрены в практику Одесского ММГЦ. Эффективность внедрения: Профилактика рождения больного ФУ ребенка. Сфера (область) использования: Межобластные медико-генетические центры.

Читати повністю

Схожі дисертації

0494U000871

Сагаль Ирина Романовна

Использование Антигипоксина у часто болеющих детей для профилактики, лечения и реабилитации

0494U000873

Бобылева Ольга Александровна

Оценка и прогноз состояния здоровья детей в зависимости от радиоэкологической ситуации, сложившейся в результате аварии на ЧАЭС

0494U000823

Пыпа Лариса Владимировна

Клинико-метаболические нарушения при кишечных токсикозах у грудных детей и их коррекция энтеросорбентом-полисорбом

0494U000822

Воронцова Тамара Александровна

Патогенетическое обоснование применения энтеросорбции и нуклеината натрия при пиелонефрите у детей

0494U000780

Никитина Наталья Викторовна

Морфо-функциональные особенности клеток крови у детей, подвергшихся воздействию неблагоприятных факторов внешней среды /в результате аварии на Чернобыльской АЭС/, на этапе реабилитации в условиях курорта