Малярчук С. Г. Полиморфизм СGG-области гена FMR 1 в семьях с высоким риском синдрома ломкой Х хромосомы /Мартина-Белла/

English version

Дисертація на здобуття ступеня

Державний реєстраційний номер

0498U000927

Облікова картка дисертації

0498U000927.pdf

Здобувач

Спеціальність

  • 03.00.26 -

28-04-1998

Спеціалізована вчена рада

Д 01.86.01

Анотація

Объект исследования: Лейкоциты периферической крови, ДНК. Цель исследования: Анализ нестабильной СGG-области гена FMR1 у больных с умственной отсталостью из семей с высоким риском синдрома. Методы исследования и аппаратура: блот -гибридизация, амплификация ДНК in yitro, гель-электрофорез. Теоретические результаты и новизна: Впервые в Украине проведен анализ полиморфизма CGG-области FMR1 гена среди семей с синдромом Мартина- Белла. Практические результаты и новизна: Разработан модифицированный вариант метода ПЦР для скрининга экспансии CGG повторов в гене FMR1. Сфера (область) использования: -молекулярная генетика, медицина.

Читати повністю

Схожі дисертації

0402U003055

Балашова Ірина Анатоліївна

Маркування генів Vrn і Ppd м'якої пшениці методами ПЛР-аналізу.

0402U002078

Нечипоренко Марина Володимирівна

Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії

0402U002079

Кравченко Сергій Опанасович

Алельний поліморфізм мінісателітних та мікросателітних локусів в популяціях з різних регіонів України

0402U000917

Бальвінська Марина Сергіївна

ПЛР-аналіз молекулярно-генетичного поліморфізму ячменю (Hordeum vulgare L.)

0402U000918

Брик Олександр Федорович

ПЛР-аналіз молекулярно-генетичного поліморфізму культурної сої (Glycine max L.)