Богатирьова Р. В. Роль природженої та спадкової патології у репродуктивних втратах сім'ї

English version

Дисертація на здобуття ступеня доктора наук

Державний реєстраційний номер

0500U000192

Здобувач

Спеціальність

  • 04.01.01 -

25-05-2000

Спеціалізована вчена рада

Д 64.600.01

Харківський національний медичний університет

Анотація

Об'єкт дослідження: сім'ї репродуктивного віку із Харківської субпопуляції. Мета дослідження : визначення ролі природженої та спадкової патології у репродуктивних втратах сім'ї для створення нової концепції первинної та вторинної профілактики. Методи: соматогенетичне дослідження з синдромологічним аналізом, клініко-генеалогічний аналіз, пренатальне ультразвукове соматогенетичне дослідження плоду з синдромологічним аналізом, інвазивні методи пренатальної діагностики, допплерехографія, цитогенетичні, молекулярно-цитогенетичні, імунологічні, імуноферментні методи, ДНК-цитометрія, метод Pico-Tag, HLA-типування мононуклеарних клітин крові, патолого-анатомічне дослідження плодів і послідів. Встановлена висока питома вага вродженої та спадкової патології серед причин репродуктивних втрат. Доведено необхідність впровадження генетичного моніторингу для адекватної оцінки темпів генетичного вантажу. Розроблена нова концепція первинної та вторинної профілактики вродженої та спадкової патології, розроблена систем а зворотного скринінгу "пробанд-батьки", запропонована нова система верифікації діагнозу вродженої та спадкової патології. Дослідження проведене в межах програми "Захист генофонду населення України", шифр 1.01.01/041-92, 1992-1995 рр.; "Цільової комплексної програми генетичного моніторингу на 1999 - 2003 рр.", затвердженої Указом Президента України #118/99 від 04.02.99, і Міжрегіональної програми "Профілактика та генетичний моніторинг природженої та спадкової патології". Основні положення роботи ввійшли до національної програми "Діти України", затвердженої Указом Президента України #63/96 від 18.01.96. Галузь використання: медична генетика, перинатологія, педіатрія, неврологія, терапія, ортопедія і травматологія.