Лівшиць Л. А. Природа, походження та шляхи розповсюдження мутацій, що спричинюють моногенні спадкові захворювання

Дисертацію присвячено дослідженню природи, походження та механізмів розповсюдження мутантних генів (ТРБМ, SMN, NAIP, FMR-1, дистрофіну та AZF) у популяції населення України та ролі гетерогенності геному в патогенезі тяжких моногенних спадкових захворювань: муковісцидозу, спінальної м'язової атрофії, синдрому Мартіна-Бела, м'язової дистрофії Дюшена, необструктивних форм чоловічого безпліддя. Вперше у хворих на ці захворювання із України встановлено характер асоціації між мутантним генотипом та клінічними проявами фенотипу. На основі аналізу власних даних про походження та розповсюдженість мутацій генів цих спадкових захворювань встановлено основні закономірності процесів підтримання частоти окремих генних мутацій в популяціях населення України. Розроблено стратегію використання ДНК-аналізу мутантних генів для діагностики та профілактики тяжких спадкових захворювань в Україні.