Гнатейко О. З. Роль генетичных и средовых факторов риска в патогенезе развития предрасположенности к патологии почек у детей и принципы их медико-генетического консультирования

Объект исследования: Эмбрионы человека, беременные женщины, дети больные нефропатиями, родственники 1 ст.родства. Цель исследования: Изучение патогенетических механизмов предрасположенности к патологии почек у детей в анте- и постнатальном периодах. Методы исследования и аппаратура: Морфологические, клинико-генелогические, биохимические, иммуно-генетические, инструментаьные, радиоиммунные. Ультразвуковые сканеры, "Бета-2". Теоретические результаты и новизна: Создано новое научное направление - изучение генетических аспектов мультифакториальной патологии почек у детей. Практические результаты и новизна: Разработана схема медико-генетического консультирования семей с наличием пробанда с риском развития или больного нефропатией. Предмет и степень внедрения: Скрининговые программы, метод диагностики дисметаболических нефропатий. Эффективность внедрения: Частота выявленных больных детей с нефропатиями увеличилась в 2-3 раза. Сфера (область) использования: Педиатрия, акушерство, медицинская генетика.