Костюченко Л. В. Виявлення, верифікація та медичний супровід первинних комбінованих імунодефіцитів у дітей

Дисертація присвячена підвищенню ефективності раннього виявлення первинних комбінованих імунодефіцитів (КІД) у дітей шляхом визначення їх ранніх нозоспецифічних маркерів та удосконаленню підходів до лікування. У 121 дитини з різними формами КІД проведено ретроспективні і проспективні дослідження маніфестації і перебігу та встановлено їх ранні клінічні маркери. Запропоновано селективний скринінг за маркерними ознаками серед хворих на мікроцефалію, атаксію, тромбоцитопенію, природжені вади серця та піднебіння. З'ясована інформативність визначення показників імунітету і генетичних методів для діагностики частих форм КІД. Усі хворі на NBS виявились гомозиготними носіями мутації 657del5 NBN-гена. Тестування 6 мутацій гена ATM у хворих на АТ показало недостатню інформативність. У всіх хворих на WAS знайдено мутації гена WAS, в тому числі 4 нових. Розроблені алгоритми медичного супроводу дітей з КІД.