Бондаренко А. В. Діагностика та медико-соціальний супровід первинних імунодефіцитів у дітей

Дисертація присвячена розробці заходів щодо покращення якості життя пацієнтів із ПІД шляхом удосконалення діагностики та лікування цих захворювань. На підставі створення реєстру, що включає 820 пацієнтів, встановлена мінімальна поширеність ПІД в Україні (1,2 на 100 тис. населення і 10 на 100 тис. народжених живими), визначена їх нозологічна структура та молекулярно-генетична характеристика, оцінені потреби у лікувальних заходах. Вивчені медико-соціальні проблеми сімей та якість життя у пацієнтів із ПІД. На міжнародному рівні вперше описано новий варіант ПІД як результат мутації в гені STAT1, що приводить до посилення функції білка. Обґрунтовано рекомендації щодо вибору препаратів для антибактеріальної терапії та профілактики у різних групах ПІД на підставі отриманих даних про етіологію інфекційного синдрому та чутливість збудників до протимікробних препаратів. На основі оцінки інформативності клінічних ознак ПІД розроблено покази до направлення на консультацію до дитячого імунолога