Мозковий інсульт належить до найбільш тяжких форм цереброваскулярних захворювань. Щороку в Україні від 100 до 120 тис. населення вперше переносять мозковий інсульт. Захворюваність становить 280-290 випадків на 100 тис. населення і перевищує середнє значення показника захворюваності на мозковий інсульт в економічно розвинених країнах Європи, де останній становить 200 на 100 тис. населення.
Глобальний характер проблеми судинних захворювань головного мозку визначає необхідність міждисциплінарної інтеграції. Сьогодні різні аспекти цього питання інтенсивно вивчаються неврологами, нейрохірургами, патофізіологами, генетиками. Крім того, аналіз динаміки захворюваності на інсульт за останні десятиріччя свідчить про стійку тенденцію до зростання — на 0,5-2 % за один рік. Згідно класифікації ВООЗ (1963 р.), молодий вік включає 18-44 років. Дослідження останнього десятиріччя свідчать, що деякі генетичні особливості є додатковими факторами ризику розвитку інсульту у осіб молодого віку. Генетична схильність до ішемії головного мозку реалізується в результаті адитивного ефекту декількох генів (gene-dose ефект). Крім того, підвищений ризик виникнення інсульту базується на взаємодії генотипу із зовнішнім впливом або динамічними факторами. Генетичні фактори, що впливають на ризик розвитку інсульту, залежать від віку - при цьому він значиміший у разі виникнення хвороби в молодому віці, зважаючи на відсутність достатнього періоду часу для істотної зміни фенотипу під впливом зовнішніх впливів і динамічних факторів.
Враховуючи провідне значення ферменту метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) у метаболізмі гомоцистеїну, можна припустити, що поліморфізми С677Т та A1298C його гена MTHFR та поліморфізм A2756G гена MTR, що кодує метіонін синтазу, можуть бути пов’язані з ендотеліальною дисфункцією, і відтак з розвитком ішемічного інсульту у осіб молодого віку.
Вивчення проблеми ішемічного інсульту у осіб молодого віку істотно підвищило зацікавленість у прогнозуванні наслідків захворювання. Доцільність прогнозування наслідків ішемічних інсультів в молодому віці обумовлена можливістю планувати комплекс діагностичних заходів у кожному конкретному випадку, що може істотним чином поліпшити якість лікування цієї важкої патології та зменшити летальність серед пацієнтів молодого віку. Актуальність теми дисертації обумовлена як медико-соціальною значущістю проблеми ішемічного інсульту у пацієнтів молодого віку, так і важливістю клініко-діагностичних особливостей та їх прогностичного значення з метою удосконалення діагностичного алгоритму.
Для реалізації мети та завдань дослідження проведено комплексне обстеження 61 хворого (38 чоловіків та 23 жінки) віком від 18 до 44 років (середній вік 36,5±3,73 років) з діагнозом гостре порушення мозкового кровообігу за ішемічним типом. Задіяна також була контрольна група з 29 пацієнтів віком від 45 до 59 років (середній вік 51,6±3,1 років) (16 чоловіків та 13 жінок) з ішемічним інсультом. Всім хворим, як основної, так і контрольної групи, було проведено клініко-неврологічне, нейровізуалізаційне, інструментальне та медико-генетичне обстеження. Діагноз гострий ішемічний інсульт був встановленим відповідно до критеріїв ВООЗ (клінічне спостереження та верифікація за допомогою КТ та МРТ головного мозку). Для участі в нашому дослідженні від кожного хворого була отримана письмова згода, за пацієнтів, які не могли підписати згоду в наслідок стану свого здоров’я, це робили найближчі родичі.
Патогенетичні підтипи ішемічних інсультів визначали з урахуванням ТОАST -критеріїв. Слід зазначити, що хворі з підтипами інсультів, генез яких остаточно не вдалося визначити, не були включені в дослідження.
