Prokopchuk N. JUSTIFICATION OF THE ALGORITHM FOR PRENATAL DIAGNOSTICS OF CONGENITAL DEVELOPMENTAL DEFECTS BASED ON ULTRASOUND OPTIMIZATION AND GENETIC COUNSELING

Українська версія

Thesis for the degree of Doctor of Philosophy (PhD)

State registration number

0824U001234

Thesis Registration Form

0824U001234.pdf

Applicant for

Specialization

  • 222 - Медицина

11-04-2024

Specialized Academic Board

ДФ 35.600.099 (ID 4951)

Danylo Halytsky Lviv National Medical University

Essay

At the current stage of the development of medicine, the prevention of congenital malformations (CM) and congenital diseases acquires more and more medical and social significance in connection with the growth of their relative contribution to the structure of general incidence, infant mortality and child disability. Thus, according to data of WHO, the frequency of births of children with CM becomes 4–6% of the total number of newborns. In 15% of children, defects of development are evident during the first 5–10 years of life, and every year from CM, more than 2.7 million children is dying in the world. The prevalence of congenital defects of development in Ukraine is consistently high and reaches 23.5:1000 of babies born alive, fluctuates significantly between regions, there is no trend towards a significant decrease, and the infant mortality are 20-30% of cases caused by genetic pathology. These statistical data, together with the demographic crisis in the country and the rapid decline in the birth rate, emphasize the need to improve the methods of diagnosis and prevention of CM. Considering that about 95% of cases of malformations arise as a de novo mutation, the most effective approach today is comprehensive prenatal diagnosis, which covers the entire population of pregnant women by combining mass screening and specialized diagnostic examinations in the formed group of high genetic risk. The method of the dissertation work is the development of an optimized algorithm of prenatal ultrasound and genetic studies in fetuses with an thickened nuchal translucency. The aim of the dissertation is to increase the efficiency of early detection of CM and chromosomal pathology based on an optimized algorithm of prenatal ultrasound and genetic studies in fetuses with an enlarged nuchal translusency. To fulfill the purpose of the study, the regional normative values of the main biometric parameters of fetuses in the II-III trimesters of pregnancy were calculated and compared with the internationally accepted values; evaluated the diagnostic possibilities of prenatal ultrasound depending on the examination period and nosological forms of CM on a sample of pregnant women in the Lviv region over a 5-year period; the spectrum of chromosomal abnormalities in early stillborn pregnancies depending on gestational age and mother's age was studied; the prevalence of congenital pathology in fetuses with a thickened nuchal translusency in the 1st trimester in pregnant women of a high genetic risk group was investigated; the nosology of developmental defects of chromosomal and non-chromosomal etiology in fetuses with increased thickness of the nuchal translusency was analyzed; an optimized prenatal diagnosis algorithm for swollen fetuses with different thickness of the nuchal translusency space is justified. Based on the conducted comprehensive research, an optimized algorithm for prenatal diagnosis of pregnant women with swollen fetuses was substantiated. The first important modification of the standard algorithm is that if it is not possible to perform an early extended echocardiography together with the routine ultrasound screening of the first trimester, the pregnant woman must be referred to an expert ultrasound of a higher level even if the size of the NT is 2.5 mm or more. The second important modification is the recommendation to perform a molecular-cytogenetic FISH analysis to rule out Di-Georgi syndrome when performing a chorionic villus biopsy in a fetus with a diagnosed or suspected heart defect along with traditional karyotyping (GTG method). If possible, it is recommended to save a sample of fetal material/DNA, because depending on the results of subsequent consecutive ultrasounds, it may be necessary to use additional molecular genetic analyzes (clinical exome) or molecular cytogenetics (chromosomal microarray analysis). Pregnancies with fetuses with a thickened NT and a normal karyotype remain in the group of increased genetic risk and require continued expert ultrasound diagnostics in the II-III trimesters of gestation. Timely prenatal diagnosis of CM and chromosomal abnormalities of the fetus makes it possible to choose adequate tactics for managing pregnancy and childbirth, to help the informed choice of parents regarding the preservation or termination of a pathological pregnancy and the psychological preparation of the family in case of the birth of a sick child.

Read more

Research papers

Прокопчук НМ, Ніколенко МІ, Корінець ЯМ, Іванів ЮА. Оцінка результатів пренатальної діагностики вроджених вад розвитку плоду у жінок в різні терміни гестації. Перспективи та інновації науки (Серія «Психологія», Серія «Педагогіка», Серія «Медицина»). 2023;(10):796-808 DOI: https://doi.org/10.52058/2786-4952-2023-10(28)-796-808 Доступно: http://perspectives.pp.ua/index.php/pis/article/view/5203/5233

Prokopchuk N, Nikolenko M, Lozynska M, Antoniuk О, Korinetz Y, Ivaniv Y. Clinical, ultrasound and cytogenetic characteristics of fetuses with increased nuchal translucency thickness in the first trimester of pregnancy = Прокопчук Н, Ніколенко М, Лозинська М, Антонюк О, Корінець Я, Іванів Ю. Клінічні, ультразвукові та цитогенетичні характеристики плодів першого триместру вагітності зі збільшеною товщиною комірцевого простору. Праці Наукового товариства ім. Шевченка. Медичні науки [Інтернет]. 2023;72(2). Доступно: https://mspsss.org.ua/index.php/journal/article/view/889/653 DOI: https://doi.org/10.25040/ntsh2023.02.15

Прокопчук НМ, Антонюк ОП, Іванів ЮА, Ніколенко МІ. Маркери хромосомної патології у плодів віком 10-13 тижнів + 6 днів. Клінічна та експериментальна патологія. 2020;19(4):53-60. DOI: https://doi.org/10.24061/1727-4338.XIX.4.74.2020.8 Доступно: http://cep.bsmu.edu.ua/article/view/226772

Корінець ЯМ, Прокопчук НМ, Шаргородська ЄБ, Школьник ОС. Частота та структура вродженої та спадкової патології, що діагностується неінвазійними та інвазійними методами серед населення Львівської області. Південноукраїнський медичний науковий журнал. 2021;(29):47-52. Доступно: http://178.20.159.39/zhurnaly/29_2021.pdf

Прокопчук НМ, Гельнер НВ, Пикалюк ВС, Антонюк ОП. Цитогенетичне дослідження хромосомної патології плодів у І триместрі. Клінічна та експериментальна патологія. 2020;19(1):72-79. DOI:10.24061/1727-4338. XІX.1.71.2020.315 Доступно: http://cep.bsmu.edu.ua/article/view/1727-4338.XIX.1.71.2020.11

Лозинська МР, Прокопчук НМ, Мікула МІ, Корінець ЯМ, Олексюк ОБ. Клінічні та генетичні особливості подружжя з репродукційними втратами в анамнезі, що зумовлені розвитком ембріонів/плодів із аномальним каріотипом. Вісник проблем біології і медицини. 2020;(3):170-173. DOI: 10.29254/2077-4214-2020-3-157-170-173 Доступно: https://vpbm.com.ua/en/vyipusk-3-(157),-2020/14151

Корінець ЯМ, Прокопчук НМ, Школьник ОС. Аналіз частоти та структури вродженої та спадкової патології, що діагностується неінвазивними методами. Південноукраїнський медичний науковий журнал. 2020;(26):27-30. Доступно: http://178.20.159.39/zhurnaly/26_2020.pdf

Sharhorodska Y, Helner N, Prokopchuk N, Makukh H. Medical genetic counseling of women with congenital heart diseases of fetus. EUREKA: Health Sciences. 2019;(1):39-47. DOI: 10.21303/2504-5679.2019.00845 Доступно: http://journal.eu-jr.eu/health/article/view/845/842

Вовк ЮМ, Антонюк ОП, Прокопчук НМ. Рання пренатальна діагностика розвитку плодів. Південноукраїнський медичний науковий журнал. 2019;(22):4-11. Доступно: http://ir.librarynmu.com/bitstream/123456789/787/1/22_2019.pdf

Лозинська МР, Прокопчук НМ, Мікула МІ, Корінець ЯМ, Олексюк ОБ. Вплив чинників різної етіології у виникнення завмирання вагітності. Acta Medica Leopoliensia=Львівський медичний часопис. 2018;24(4):18-23. DOI: https://doi.org/10.25040/aml2018.04.018  Доступно: https://amljournal.com/index.php/journal/article/view/83/93

Шаргородська ЄБ, Школьник ОС, Макух ГВ, Корінець ЯМ, Прокопчук НМ. Pетроспективний аналіз спектру вроджених вад серця у новонароджених дітей та термінів їх діагностики. Журнал клінічних та експериментальних медичних досліджень. 2018;6(3):315–322. DOI 10.21272/jcemr.2018.6(3):315–322  Доступно: https://www.researchgate.net/publication/330759902_RETROSPECTIVE_ANALYSIS_OF_THE_SPECTRUM_OF_CONGENITAL_HEART_DEFECTS_IN_NEWBORNS_AND_THE_TIMING_OF_THEIR_DIAGNOSIS#full-text

Kitsera N, Helner N, Osadchuk Z, Teneta M, Prokopcuk N, Bezkorovaina G, Mikula M Reproductive Anamnesis of Women's Cohort with Turner Syndrome from Lviv Region (West Ukraine). J Genet DNA Res [Internet]. 2018;2(2). Available from: https://www.hilarispublisher.com/open-access/reproductive-anamnesis-of-womens-cohort-with-turner-syndrome-from-lviv-region-west-ukraine.pdf

Антонюк ОП, Гнатейко ОЗ, Прокопчук НМ, Гельнер НВ. Генетичний моніторінг природжених вад розвитку, самовільних викиднів та неплідних шлюбів. Клінічна та експериментальна патологія. 2016;15(2, ч. 1):20-27. Доступно: http://cep.bsmu.edu.ua/article/view/1727-4338.XV.2.56.2016.5

Корінець ЯМ, Прокопчук НМ. Аналіз ефективності пренатальної діагностики у сім’ях з репродуктивними втратами в анамнезі. Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. 2014;(2):127-131 Доступно: https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/act-pit-pediatr/article/view/5867/5373

Прокопчук Н, Прокопчук Ю. Сім’ї з обтяженим репродуктивним анамнезом. Праці наукового товариства ім. Шевченка. Т. 38. Лікарський збірник. Медицна і біологія. Нова серія. Т. 25. Львів; 2014. с. 71-79. Доступно: http://nbuv.gov.ua/UJRN/pntsh_lik_2014_38_25_11

Read more

Files

autoreferat-анотація.docx

Дисертація Прокопчук Н.docx

Similar theses

0824U001239

Serhii O. Reshetnyak

Optimization of surgical treatment of localized kidney cancer with the use of superselective renal artery embolization and intraoperative fluorescent visualization

0824U001212

Ihor S. Alifanov

Prediction of the development of diabetic retinopathy and prevention of disabling eye complications in patients with type 2 diabetes

0824U001220

Olha V. Buchok

Clinical and pathogenetic features and rationale for treating patients with chronic hepatitis C in comorbidity with chronic pancreatitis.

0824U001189

Yuliia V. Fedorchenko

Pathogenetic mechanisms of changes development in respiratory part of lungs in case of experimental diabetes mellitus

0824U001198

Myroslava Y. Truntaieva

The course of iron-deficiency anemia in patients with lymphoproliferative diseases with damage to the esophagogastroduodenal zone in residents of lowland and high-mountain areas of Transcarpathia and its treatment.