Прокопчук Н. М. ОБҐРУНТУВАННЯ АЛГОРИТМУ ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ ВРОДЖЕНИХ ВАД РОЗВИТКУ НА ОСНОВІ ОПТИМІЗАЦІЇ УЗД ТА ГЕНЕТИЧНОГО КОНСУЛЬТУВАННЯ

English version

Дисертація на здобуття ступеня доктора філософії

Державний реєстраційний номер

0824U001234

Облікова картка дисертації

0824U001234.pdf

Здобувач

Спеціальність

  • 222 - Медицина

11-04-2024

Спеціалізована вчена рада

ДФ 35.600.099 (ID 4951)

Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького

Анотація

Дисертаційне дослідження присвячене актуальним проблемам пренатальної діагностики вроджених вад розвитку (ВВР) і хромосомних захворювань, які роблять вагомий внесок у структуру загальної захворюваності, смертності немовлят та дитячої інвалідності. За даними ВООЗ, частота народження дітей з ВВР становить 4–6 % від загальної кількості новонароджених. В Україні поширеність ВВР залишається стабільно високою, становить 23,5:1000 немовлят, народжених живими і не знижується. Ці статистичні дані поряд із демографічною кризою в країні і стрімким зниженням рівня народжуваності вказують на необхідність покращення системи профілактики вродженої патології. Зважаючи, що біля 95% випадків вад розвитку виникають як мутація de novo, найбільш ефективним підходом на сьогодні є комплексна пренатальна діагностика, яка охоплює всю популяцію вагітних жінок шляхом поєднання масових скринінгових і спеціалізованих діагностичних обстежень у сформованій групі високого генетичного ризику. Метою дисертаційної роботи є розробка оптимізованого алгоритму пренатальних ультразвукових і генетичних досліджень у плодів із розширеним комірцевим простором для удосконалення ранньої допологової діагностики вроджених вад розвитку і хромосомної патології. Для виконання мети дослідження було обчислено регіональні нормативні значення основних біометричних параметрів плодів у II-III триместрах вагітності і в роботі проведено порівняння їх із міжнародними загальновживаними; оцінено діагностичні можливості пренатального УЗД залежно від терміну обстеження і нозологічних форм ВВР на вибірці вагітних Львівської області за 5-річний період; вивчено спектр хромосомних аномалій при ранніх завмерлих вагітностях залежно від гестаційного терміну і віку матері; досліджено поширеність вродженої патології у плодів із потовщеним комірцевим простором у І триместрі у вагітних групи високого генетичного ризику; проаналізовано нозологію вад розвитку хромосомної та нехромосомної етіології у плодів зі збільшеною товщиною комірцевого простору; обґрунтовано оптимізований алгоритм пренатальної діагностики для набряклих плодів із різною товщиною комірцевого простору. На підставі проведеного комплексного дослідження було обґрунтовано оптимізований алгоритм пренатальної діагностики вагітних із набряклими плодами. Першою важливою модифікацією стандартного алгоритму є те, що при відсутності можливості виконати разом з рутинним УЗ-скринінгом I триместру одночасно ранню розширену ехокардіографію, вагітну необхідно скерувати на експертне УЗД вищого рівня вже при розмірі КП 2,5 мм і більше. Другою важливою модифікацією є рекомендація при виконанні біопсії ворсин хоріону у плода з діагностованою або запідозреною вадою серця разом із традиційним каріотипуванням (GTG-метод) виконувати молекулярно-цитогенетичний FISH-аналіз для виключення синдрому Ді-Джорджі. За можливості зберігати зразок матеріалу/ДНК плода, оскільки залежно від результатів наступних послідовних УЗД може знадобитися використання додаткових молекулярно-генетичних аналізів (клінічний екзом), або молекулярно-цитогенетичних (хромосомний мікроматричний аналіз). Вагітності плодами з потовщеним КП і нормальним каріотипом залишаються у групі підвищеного генетичного ризику і потребують продовження ультразвукової експертної діагностики у II-III триместрах гестації. Своєчасна пренатальна діагностика ВВР і хромосомних аномалій плода дає можливість вибрати адекватну тактику ведення вагітності і пологів, допомогти усвідомленому вибору батьків щодо збереження або переривання патологічної вагітності та психологічній підготовці родини у разі народження хворої дитини.

Читати повністю

Публікації

Прокопчук НМ, Ніколенко МІ, Корінець ЯМ, Іванів ЮА. Оцінка результатів пренатальної діагностики вроджених вад розвитку плоду у жінок в різні терміни гестації. Перспективи та інновації науки (Серія «Психологія», Серія «Педагогіка», Серія «Медицина»). 2023;(10):796-808 DOI: https://doi.org/10.52058/2786-4952-2023-10(28)-796-808 Доступно: http://perspectives.pp.ua/index.php/pis/article/view/5203/5233

Prokopchuk N, Nikolenko M, Lozynska M, Antoniuk О, Korinetz Y, Ivaniv Y. Clinical, ultrasound and cytogenetic characteristics of fetuses with increased nuchal translucency thickness in the first trimester of pregnancy = Прокопчук Н, Ніколенко М, Лозинська М, Антонюк О, Корінець Я, Іванів Ю. Клінічні, ультразвукові та цитогенетичні характеристики плодів першого триместру вагітності зі збільшеною товщиною комірцевого простору. Праці Наукового товариства ім. Шевченка. Медичні науки [Інтернет]. 2023;72(2). Доступно: https://mspsss.org.ua/index.php/journal/article/view/889/653 DOI: https://doi.org/10.25040/ntsh2023.02.15

Прокопчук НМ, Антонюк ОП, Іванів ЮА, Ніколенко МІ. Маркери хромосомної патології у плодів віком 10-13 тижнів + 6 днів. Клінічна та експериментальна патологія. 2020;19(4):53-60. DOI: https://doi.org/10.24061/1727-4338.XIX.4.74.2020.8 Доступно: http://cep.bsmu.edu.ua/article/view/226772

Корінець ЯМ, Прокопчук НМ, Шаргородська ЄБ, Школьник ОС. Частота та структура вродженої та спадкової патології, що діагностується неінвазійними та інвазійними методами серед населення Львівської області. Південноукраїнський медичний науковий журнал. 2021;(29):47-52. Доступно: http://178.20.159.39/zhurnaly/29_2021.pdf

Прокопчук НМ, Гельнер НВ, Пикалюк ВС, Антонюк ОП. Цитогенетичне дослідження хромосомної патології плодів у І триместрі. Клінічна та експериментальна патологія. 2020;19(1):72-79. DOI:10.24061/1727-4338. XІX.1.71.2020.315 Доступно: http://cep.bsmu.edu.ua/article/view/1727-4338.XIX.1.71.2020.11

Лозинська МР, Прокопчук НМ, Мікула МІ, Корінець ЯМ, Олексюк ОБ. Клінічні та генетичні особливості подружжя з репродукційними втратами в анамнезі, що зумовлені розвитком ембріонів/плодів із аномальним каріотипом. Вісник проблем біології і медицини. 2020;(3):170-173. DOI: 10.29254/2077-4214-2020-3-157-170-173 Доступно: https://vpbm.com.ua/en/vyipusk-3-(157),-2020/14151

Корінець ЯМ, Прокопчук НМ, Школьник ОС. Аналіз частоти та структури вродженої та спадкової патології, що діагностується неінвазивними методами. Південноукраїнський медичний науковий журнал. 2020;(26):27-30. Доступно: http://178.20.159.39/zhurnaly/26_2020.pdf

Sharhorodska Y, Helner N, Prokopchuk N, Makukh H. Medical genetic counseling of women with congenital heart diseases of fetus. EUREKA: Health Sciences. 2019;(1):39-47. DOI: 10.21303/2504-5679.2019.00845 Доступно: http://journal.eu-jr.eu/health/article/view/845/842

Вовк ЮМ, Антонюк ОП, Прокопчук НМ. Рання пренатальна діагностика розвитку плодів. Південноукраїнський медичний науковий журнал. 2019;(22):4-11. Доступно: http://ir.librarynmu.com/bitstream/123456789/787/1/22_2019.pdf

Лозинська МР, Прокопчук НМ, Мікула МІ, Корінець ЯМ, Олексюк ОБ. Вплив чинників різної етіології у виникнення завмирання вагітності. Acta Medica Leopoliensia=Львівський медичний часопис. 2018;24(4):18-23. DOI: https://doi.org/10.25040/aml2018.04.018  Доступно: https://amljournal.com/index.php/journal/article/view/83/93

Шаргородська ЄБ, Школьник ОС, Макух ГВ, Корінець ЯМ, Прокопчук НМ. Pетроспективний аналіз спектру вроджених вад серця у новонароджених дітей та термінів їх діагностики. Журнал клінічних та експериментальних медичних досліджень. 2018;6(3):315–322. DOI 10.21272/jcemr.2018.6(3):315–322  Доступно: https://www.researchgate.net/publication/330759902_RETROSPECTIVE_ANALYSIS_OF_THE_SPECTRUM_OF_CONGENITAL_HEART_DEFECTS_IN_NEWBORNS_AND_THE_TIMING_OF_THEIR_DIAGNOSIS#full-text

Kitsera N, Helner N, Osadchuk Z, Teneta M, Prokopcuk N, Bezkorovaina G, Mikula M Reproductive Anamnesis of Women's Cohort with Turner Syndrome from Lviv Region (West Ukraine). J Genet DNA Res [Internet]. 2018;2(2). Available from: https://www.hilarispublisher.com/open-access/reproductive-anamnesis-of-womens-cohort-with-turner-syndrome-from-lviv-region-west-ukraine.pdf

Антонюк ОП, Гнатейко ОЗ, Прокопчук НМ, Гельнер НВ. Генетичний моніторінг природжених вад розвитку, самовільних викиднів та неплідних шлюбів. Клінічна та експериментальна патологія. 2016;15(2, ч. 1):20-27. Доступно: http://cep.bsmu.edu.ua/article/view/1727-4338.XV.2.56.2016.5

Корінець ЯМ, Прокопчук НМ. Аналіз ефективності пренатальної діагностики у сім’ях з репродуктивними втратами в анамнезі. Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. 2014;(2):127-131 Доступно: https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/act-pit-pediatr/article/view/5867/5373

Прокопчук Н, Прокопчук Ю. Сім’ї з обтяженим репродуктивним анамнезом. Праці наукового товариства ім. Шевченка. Т. 38. Лікарський збірник. Медицна і біологія. Нова серія. Т. 25. Львів; 2014. с. 71-79. Доступно: http://nbuv.gov.ua/UJRN/pntsh_lik_2014_38_25_11

Читати повністю

Файли

autoreferat-анотація.docx

Дисертація Прокопчук Н.docx

Схожі дисертації

0824U001239

Решетняк Сергій Олександрович

Оптимізація хірургічного лікування локалізованого раку нирки з використанням суперселективної рентгенваскулярної емболізації та інтраопераційної флуоресцентної візуалізації

0824U001212

Аліфанов Ігор Сергійович

Прогнозування розвитку діабетичної ретинопатії та профілактика інвалідизуючих очних ускладнень у пацієнтів з цукровим діабетом другого типу

0824U001220

Бучок Ольга Володимирівна

Клініко-патогенетичні особливості та обґрунтування лікування хворих на хронічний гепатит С у коморбідності із хронічним панкреатитом.

0824U001189

Федорченко Юлія Василівна

Патогенетичні механізми розвитку змін у респіраторному відділі легень при експериментальному цукровому діабеті

0824U001198

Трунтаєва Мирослава Юріївна

Перебіг залізодефіцитної анемії у хворих на лімфопроліферативні захворювання при ураженні езофагогастродуоденальної зони у жителів низинних та високогірних районів Закарпаття та її лікування.