Ольхович Н. В. Аналіз мутацій в гені арилсульфатази А та особливості біохімічної діагностики метахроматичної лейкодистрофії

Спадкове захворювання - метахроматична лейкодистрофія. Визначити частоту і спектр мутацій в гені АСА та їхнього зв'язку з біохімічними показниками в родинах високого ризику метахроматичної лейкодистрофії в Україні для розробки стратегії молекулярно-генетичного та біохімічного обстеження осіб з підозрою на обтяженість цією патологією. Методами дослідження є біохімічні, молекулярно-генетичні та статистична обробка даних. Досліджено розповсюдженість мажорних мутацій ("І"- та "А"-алелів) в гені АСА серед хворих на МЛД в Україні. Досліджено взаємозв'язок мажорних мутацій в гені АСА та клінічного перебігу захворювання у пацієнтів.Визначено частоту алеля псевдодефіциту АСА серед населення України, яка склала 7,7%. Розроблено модифікацію методу визначення активності арилсульфатази А, яка дозволяє диференціювати дійсний дефіцит, псевдодефіцит АСА та встановлювати гетерозиготне носійство мутацій в гені АСА. Визначено рівні нормальної активності АСА для населення України. Розроблено алгоритм обстеження осіб припідозрі на наявність або обтяженість МЛД. Сферою використання є медична генетика, діагностика спадкових захворювань.