Об'єкт дослідження: спадкові захворювання скелета . Мета дослідження: визначити характер і термін маніфестації морфогенетичних змін у плода при СЗС для розробки прена-тальних критеріїв ранньої діагностики та проспективного прогнозування. Методи дослідження: клініко-генетичні, ультразвукові, рент-генологічні, цитогенетичні, статистичні (параметричні та не-параметричні). Практичне значення отриманих результатів: проведення дослідження можливостей пренатальної УЗД СЗС, морфогене-тичних змін при них було викликане необхідністю пошуку критеріїв діагностики на різних етапах онтогенезу і, перш за все, пренатальному. Визначення частоти патології, яка вивча-лася, та її генетичних варіантів дає можливість установлення діагнозу при появі перших її ознак. Результати, які одержали, можуть бути ефективно використані при медико-генетичному консультуванні й визначенні груп високого генетичного ризи-ку СЗС. Розроблені пренатальні "ехографічні портрети" хво-рих з різними СЗС можуть бути своєрідною матрицею для фа-хівців УЗД. Визначена діагностична тактика з формування груп сімей високого ризику СЗС плода на етапі до проведення пренатальної УЗД сприяє ранній діагностиці й адекватному веденню вагітності, виходячи із системного порушення скеле-та в поєднанні з поліорганною патологією. Створені діагнос-тичні таблиці для розпізнавання за анамнестичними даними сімей високого генетичного ризику СЗС доступні для викорис-тання лікарями різних фахів, вони мають велике значення для ствердження інформаційної значущості родоводу. Визначені вперше маркерні ознаки дозволяють розпізнавати патологію до її повної маніфестації в "золотий період ультразвуку" та за-безпечувати адекватне ведення вагітності та реабілітацію, а не тільки запобігати до евтаназії. Наукова новизна: автор уперше здійснила генетичний підхід до пошуку спадкових порушень скелету, їх морфогенетичних характеристик у пренатальному періоді онтогенезу, ураховую-чи їх генетичну гетерогенність і клінічний поліморфізм. До-стовірно оцінена частота патології серед сімей з обтяженим генетичним анамнезом, отримані унікальні дані про питому вагу СЗС серед сімей високого генетичного ризику. Вивчена питома вага СЗС серед пренатально діагностованих ПВР. Уперше науково обґрунтована й розроблена діагностична так-тика, створений діагностичний алгоритм пошуку сімей з ви-соким ризиком СЗС плода на етапі медико-генетичного кон-сультування (до пренатальної УЗД). Створені діагностичні таблиці як матриці для розпізнавання сімей високого ризику СЗС плода. Визначені фактори ризику СЗС у плода: "провідні" (патологія скелету в батьків, патологія скелета в родичів); "ве-ликі" (патологія органів слуху в родичів, дисплазія сполучної тканини в батьків, у родичів, обтяжений акушерський анамнез у родичів); "малі" (патологія ендокринної системи в родичів, хронічні інфекції репродуктивних органів і сечовивідних шля-хів, несприятливий перебіг першого триместру вагітності, об-тяжений акушерський анамнез сім'ї); "додаткові" (несприятли-вий перебіг ІІ-ІІІ-го триместру вагітності, онкологічні захво-рювання в родичів, патологія нирок у батьків) Виявлені маркерні ознаки порушень морфогенезу дозволили розпізнати пренатально за допомогою ультразвуку СЗС до по-вної їх маніфестації, що послужило основою для проведення пренатальної диспансеризації при вітальних формах та пере-ривання вагітності в летальних випадках. Виявлено, що в ба-тьків пробанда із синдромальними СЗС існує висока ймовір-ність моногених синдромів з неповною експресією патологіч-ного гена та ефект антиципації. Використання ультразвукових маркерних ознак СЗС дозволило диференціювати летальні ва-ріанти (48,4%), що підкреслює високу інформативність ульт-развукового методу. Уперше визначена питома вага первин-них системних скелетних дисплазій (56,3%), множинних при-роджених вад розвитку, які супроводжуються патологією ске-лета хромосомної етіології (12,5%), множинних природжених вад розвитку, які супроводжуються патологією скелета нехро-мосомної етіології (18,7%), ізольованих уражень окремих кіс-ток (12,5%), чим підтверджена можливість УЗД реєструвати генетичне різноманіття СЗС.. Ступінь впровадження: результати дослідження використовуються в роботі ХСМГЦ, Криворізького Центру медичної генетики та пренатальної діагностики, відділення дитячої психоневрології та клінічної нейрогенетики інституту неврології, психіатрії та наркології АМНУ; кафедр педіатрії та клінічної генетики, медичної біології, генетики та гістології Буковинського державного медичного університету, Державної установи “Науково-дослідного інституту медико-екологічних проблем” МОЗ України, що підтверджено відповідними актами про впровадження. Сфера (галузь) використання: медицина, генетика.
