Об'єкт дослідження: пацієнти з клінічно встановленою мітохондріальною патологією (МП), популяційна вибірка. Методи дослідження: молекулярно-генетичні (полімеразна ланцюгова реакція, секвенування, поліморфізм довжин рестриктивних фрагментів); філогеографічний і філогенетичний аналіз; ста-тистичний аналіз. Практичне значення отриманих результатів: до алгоритму обстеження пацієнтів з МП у якості важливого діагностичного елементу включений скринінг поліморфних варіантів мітохондріальної ДНК (мтДНК) на гаплогрупи U5, T та X. Створена база даних, яка містить повну клінічну й молекулярно-генетичну інформацію щодо пацієнтів з МП. Молекулярно-генетична характеристика населення України за даними поліморфізму гіперваріабельного сегменту І (ГВС І) контрольного регіону і кодуючої області мтДНК є вагомим внеском у знання про етногенез східнослов'янських популяцій і особливостей генофондів населення Європи та Азії, а отже, може бути використана в антропологічних, археологічних та етнографічних дослідженнях з даної проблеми. Результати аналізу поліморфізму мтДНК у вибірці українців можуть бути основою для створення референтної бази даних при проведенні криміналістичних досліджень на основі типування мтДНК на території України. Результати дослідження впроваджені в практику Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру (ХСМГЦ) і відділення нейрогенетики Інституту неврології, психіатрії і наркології АМНУ, що підтверджено відповідними актами. Результати включені в методичні рекомендації, навчальні посібники, підручник «Медична генетика», які використовуються в навчальному процесі для проведення лекцій і практичних занять із студентами ХДМУ, лікарями ХМАПО, у просвітницьких програмах для населення. Ступінь впровадження: результати дослідження впроваджені в практику ХСМГЦ і відділення нейрогенетики Інституту неврології, психіатрії і наркології АМНУ, що підтверджено відповідними актами. Результати включені в методичні рекомендації, навчальні посібники, підручник «Медична генетика», які використовуються в навчальному процесі для проведення лекцій і практичних занять із студентами ХДМУ, лікарями ХМАПО, у просвітницьких програмах для населення. Сфера (галузь) використання: медицина, генетика.
