Новікова І. В. Вільні амінокислоти крові в діагностиці спадкових хвороб обміну в дітей високого генетичного ризику.

Об'єкт дослідження: спадкові порушення обміну амінокис-лот. Методи дослідження: біохімічний аналіз АК з використанням високоефективної рідинної хроматографії, клініко-генеалогічний (сомато-генетичне дослідження родини); стати-стичні методи. Практичне значення отриманих результатів: упровадже-ний кількісний аналіз вільних АК крові з використанням висо-коефективної рідинної хроматографії (ВЕРХ) в практику ме-дико-генетичного консультування. Урахування результатів до-слідження рівнів вільних АК разом з результатами оцінки фе-нотипу дитини з ознаками МЗ надає можливість підвищити ефективність діагностики МЗ; збільшити кількість верифіко-ваних нозологічних одиниць. Використання рівнів вільних АК крові, що були розраховані на підґрунті кількісного аналізу АК у дітей в популяції Харківського регіону, дозволило під-вищити ступінь інформативності отриманих даних. Викорис-тання клініко-біохімічного підходу до обстеження дітей групи високого генетичного ризику дозволяє проводити адекватне генетичне консультуванняна основі лабораторно підтвердже-ного діагнозу. Аналіз фенотипу, стану різних органів і систем у поєднанні з кількісним аналізом АК при медико-генетичному консультуванні дозволяє діагностувати не тільки СПО АК, а й підійти до уточнюючої діагностики інших по-рушень проміжного обміну. Визначення індивідуального вміс-ту вільних АК надає можливість проводити патогенетичну те-рапію й контроль за лікуванням. Наукова новизна: визначені і кількісно характеризовані рівні вільних АК крові у здорових дітей і дітей з ознаками МЗ у по-пуляції Харківського регіону. Визначено умови проведення аналізу вільних АК крові, включаючи підготовку зразків для дослідження, хроматографічне поділення й аналіз отриманих даних. Вивчено фенотипові особливості в сполученні із вміс-том вільних АК крові в дітей з клінічними ознаками МЗ. Ви-значено спектр СПО АК у дітей, родини яких звернулися за медико-генетичною допомогою до Харківського спеціалізова-ного медико-генетичного центру (ХСМГЦ). Показано можли-вість ранньої діагностики СПО АК заумови використання клініко-біохімічного підходу. Розроблена й впроваджена сис-тема клініко-біохімічного підходу в діагностиці СПО АК, що дозволило збільшити кількість верифікованих нозологічних одиниць. На підґрунті комплексної оцінки клінічних і біохімі-чних показників були виявлені фенотипові особливості в дітей з підвищеним рівнем деяких АК крові: глютамінової кислоти (ГЛУ); гліцину (ГЛІ); аланіну (АЛА); проліну (ПРО). Встанов-лено особливості фенотипу дітей із СПО АК. Ступінь впровадження: результати дослідження використовуються в роботі ХСМГЦ, Криворізького Центру медичної генетики та пренатальної діагностики, відділення дитячої психоневрології та клінічної нейрогенетики інституту неврології, психіатрії та наркології АМНУ; кафедр педіатрії та клінічної генетики, медичної біології, генетики та гістології Буковинського державного медичного університету, Державної установи “Науково-дослідного інституту медико-екологічних проблем” МОЗ України, що підтверджено відповідними актами про впровадження. Сфера (галузь) використання: медицина, генетика.