Об'єкт дослідження: спадкові захворювання підшлункової залози (ПЗ), що супроводжуються симптомами панкреатиту і екзокринною дисфункцією органу. Мета дослідження: обгрунтування клініко-генетичних особливостей ураження ПЗ при спадкових метаболічних порушеннях для диференційного підходу до лікування та реабілітації. Методи дослідження: соматогенетичне дослідження із синдромологічним аналізом, аналіз родоводів, біохімічні, молекулярні, ехографічні, статистичні методи. Практичне значення отриманих результатів: виявленo форми спадкової патології, що супроводжуються проявами екзокринної недостатності ПЗ і симптомами панкреатиту, які представлені як розповсюдженою моногенною патологією (муковісцидоз), так і рідкісними формами порушення біоенергетичного обміну (мітохондріальні хвороби та органічні ацидурії). Охарактеризовані генеалогічні особливості хворих з різними спадковими хворобами обміну (СХО) для визначення спадкової схильності до захворювань ПЗ, що може ефективно застосовуватися при проведені медико-генетичного консультування родин з патологією шлунково-кишкового тракту (ШКТ). Визначено біохімічні і ехографічні маркери враження ПЗ і гепатобіліарної системи у хворих із СХО, які можуть використовуватися в практичній діяльності лікарів різних спеціальностей для вибору індивідуальної тактики ведення пацієнта і підбора методів патогенетичної терапії. Розроблено алгоритми «Панкреатит» і «Екзокринна недостатність підшлункової залози», які розширюють загальновідомі знання про етіопатогенез даної патології і дозволяють інтегрувати сучасні генетичні знання в гастроентерологію. Наукова новизна: виявлено широкий спектр спадкових метаболічних захворювань, що супроводжуються екзокринною недостатностю ПЗ і симптомами панкреатиту. Встановлено наявність спадкової схильності до розвитку патології ПЗ: у пробандів, що мають родичів І й ІІ ступеня споріднення з захворюваннями ШКТ взагалі та захворюваннями ПЗ зокрема, ризик ураження ПЗ у 2,5 рази вищий, ніж у пробандів з необтяженою спадковістю. Виявлено фенотипові особливостіхворих зі спадковими формами хронічного панкреатиту. Показано, що порушення функціонування ПЗ може бути маркерною ознакою біоенергетичних обмінних порушень, що вимагають специфічної корекції. Ступінь впровадження: результати дослідження впроваджено в роботу Харківського спеціалізованого медико-генетичному центру, Харківської обласної дитячої клінічної лікарні, Українського інституту клінічної генетики ХНМУ. Результати дисертаційної роботи відбиті у колективній монографії та навчальному посібнику, які широко використовуються в процесі на-вчання на кафедрі медичної генетики Харківського національного медичного університету. Сфера (галузь) використання: медицина, генетика.
