Бугайова О. В. Зіставлення клінічних та біохімічних фенотипів при синдромі Елерса-Данлоса.

Об'єкт дослідження: синдром Елерса-Данлоса. Мета дослідження: визначення клінічного та біо-хімічного поліморфізму та встановлення широти плейотропної дії генів при СЕД в регіоні дослі-дження для ефективної діагностики, адекватної те-рапії та профілактики. Методи дослідження: соматогенетичне досліджен-ня із синдромологічним аналізом та аналізом родо-водів, комплексні сучасні методи біохімічної і мо-лекулярно-генетичної діагностики та статистичні методи обробки у відповідності із відомими мето-диками обрахунку емпіричних даних. Практичне значення отриманих результатів: Доведено, що найбільш ефективна уточнююча діагностика спадкової патології і СЕД в тому числі при одночасній участі в ній лікарів-клініцистів, генетиків, біохіміків, молекулярних генетиків (так звана Експертна рада). Використання даних сомато-генетичного обстеження та сучасних технологій дало можливість оцінити клінічні та біохімічні варіанти СЕД з позицій клінічної протеогеноміки – сучасного спрямування діагностики спадкових хвороб, впровадити такий підхід в повсякденну діяльність лікаря-генетика. Результати проведених досліджень впроваджено у практичну діяльність Харківського, Криворізького спеціалізованих медико-генетичних Центрів, обла-сних медико-генетичних консультацій міст Полтава та Чернігів.. Наукова новизна: вперше в роботі використані принципи сучасної клінічної протеогеноміки – од-ночасне вивчення клінічних, біохімічних та молеку-лярно-генетичних характеристик СЕД в реальному маштабі часу. В роботі визначено частоту синдро-мальних форм СТД в регіоні обстеження та вивчена широта плейотропної дії генів на підставі оцінки клінічного поліморфізму СЕД, визначені критерії підтвердження діагнозу нових варіантів СЕД. Опи-сані клініко-біохімічні характеристики варіантів СЕД, які не включені в існуючу класифікацію. Ви-вчено динаміку основних показників обміну сполу-чної тканини при СЕД, зіставлено клінічні та біохі-мічні фенотипи для адекватної диференційної діаг-ностики й обґрунтування напрямків патогенетично-го лікування і профілактики. Ступінь впровадження: результати проведених досліджень впроваджено у практичну діяльність Харківського, Криворізького спеціалізованих меди-ко-генетичних Центрів, обласних медико-генетичних консультацій міст Полтава та Чернігів. За матеріалами дисертаційного дослідження розро-блені 2 методичні рекомендації та розділ підручни-ка, які використовуються при підготовці лікарів, проведенні лекцій і практичних занять зі студента-ми ХНМУ. Сфера (галузь) використання: медицина, генети-ка.