Пампуха В. М. Мутації гена TGFBI у хворих із спадковими дистрофіями строми рогівки

1. Об'єкт - спадкові дистрофії строми рогівки. Мета - дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки та вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання. Методи - виділення та очищення геномної ДНК, полімеразна ланцюгова реакція, рестрикційний аналіз ДНК, електрофорез ДНК в агарозному і поліакриламідному гелях, визначення нуклеотидної послідовності ДНК. Результати та новизна - отримано дані про спектр мутацій гена TGFBI. Визначено, що дані мутації мають рекурентне походження. Показано асоціацію мутацій гена TGFBI з певними клінічними фенотипами дистрофії рогівки. Ідентифіковано нову мутацію Leu558Pro гена TGFBI у хворих з атипічною дистрофією строми рогівки. Галузь - молекулярна генетика.