Пацкун Е. Й. Частота і структура вродженої та спадкової патології в Закарпатській популяції.

Охарактеризовано генетичний вантаж закарпатської популяції України за результатами пренатальних і постнатальних досліджень вродженої і спадкової патології за період 2000-2007 рр. Проаналізовано частоту і структуру вроджених вад розвитку у народжених живими, мертвими, елімінованих плодів і дітей до року в динаміці досліджуваного періоду у порівнянні з відповідними даними по Україні, в гірській та низинній місцевості, в усіх районах Закарпатської області. Показано внесок вродженої патології у малюкову і дитячу смертність із врахуванням інтрарегіональних особливостей її спектру та поширеності. Сформовано реєстр спадкової патології та проаналізовано спектр поширеної спадкової патології, встановлено частку споріднених шлюбів та етнічні особливості нозологічної структури моногенних і хромосомних захворювань. Визначено стратегічні напрямки та інтрарегіональну тактику профілактики вродженої та спадкової патології в закарпатській популяції.