Тиркус М. Я. Внесок генетичних чинників у структуру ідіопатичного непліддя чоловіків Західного регіону України

Дисертаційна робота присвячена вивченню генетичних чинників ідіопатичного непліддя чоловіків - кількісних та структурних порушень хромосом, мікроделецій AZF регіону Y хромосоми, мутацій гена ТРБМ та часткових делецій AZFс регіону Y хромосоми. Встановлено генетичну компоненту ідопатичного непліддя у 17,5% чоловіків Західного регіону України з порушенням процесів сперматогенезу. Внесок хромосомних аномалій при цьому склав 8,25%, мікроделеції AZF регіону Y хромосоми детектовано у 7,25%, у 12,04% верифіковано чоловіче непліддя, зумовлене мутаціями гена ТРБМ - генітальну форму МВ. Частота виявлення часткових делеції AZFc регіону Y хромосоми у групі чоловіків з різними формами порушення сперматогенезу та хлопчиків з крипторхізмом є суттєвою, оскільки в контрольній групі фертильних чоловіків часткових делецій AZFc регіону не виявлено. Отримані результати дозволяють припустити, що часткові делеції AZFc регіону можуть бути генетичним маркером порушення сперматогенезу у чоловіків та тригером майбутньої інфертильності у хлопчиків з крипторхізмом. Запропоновано алгоритм поетапних цито- та молекулярно-генетичних досліджень для чоловіків з ідіопатичним непліддям при кількості сперматозоїдів у еякуляті менше 5 млн/мл.