Чорна Л. Б. Алельний поліморфізм генів фолатного обміну і гемостазу в генезі репродуктивних втрат у людини

Дисертаційна робота присвячена вивченню характеру асоціації низькофункціональних алелів генів фолатного обміну та системи гемостазу із репродуктивними втратами у людини. Проведено молекулярно-генетичний аналіз алельних варіантів генів фолатного обміну та генів, залучених в регуляцію функціональної активності гемостазу у жінок з репродуктивними втратами в анамнезі та у матеріалі самовільних викиднів. Встановлено, що при накопиченні у генотипі жінки п'яти низькофункціональних алелів MTHFR 677Т, MTHFR 1298С, MTR 2756G та MTRR 66G у гомо та гетерозиготному стані ризик народження дитини з вадами невральної трубки статистично значуще зростає у шість разів, ризик народження дитини з щілиною верхньої губи та/або піднебіння у дев'ять разів та ризик навикового невиношування вагітності у десять разів. Наявність у генотипі жінки 66G алеля локусу 66 А/G гена MTRR збільшує ризик народження дитини з синдромом Дауна у два рази, а ризик навикового невиношування вагітності у 1,8 рази. Отримані результати показали доцільність обстеження всіх жінок з навиковим невиношуванням вагітності в анамнезі на наявність низько функціональних алелів генів систем фолатного циклу та гемостазу (поліморфізм 675 4G/5G гена PAI-1 та мутації гена FV (Leiden). Результати роботи можуть бути застосовані в подальших дослідженнях при різних формах порушення репродуктивної функції у людини та при медико-генетичному консультуванні для розрахунку ризику патології репродукції у подружній парі.