Авер'янов А. І. Діагностичні алгоритми пренатальної верифікації вроджених вад серця

1. У дисертаційній роботі вперше проаналізовано результати допологової діагностики вроджених вад серця за даними масового ультразвукового генетичного скринінгу. Співставлення пренатального і постнатального діагнозу з урахуванням патоморфологічних даних показало, що частота пренатально виявлених гемодинамічно значущих вад серця складає 8,3:1000. Вроджені вади серця у 91,3% випадків було виявлено в родинах без обтяженого анамнезу, що обґрунтовує доцільність формування груп ризику на підставі масових скринінгових обстежень. Доведено високу діагностичну і прогностичну цінність раннього скринінгу завдяки розширеному протоколу УЗД, запропонованим модифікаціям проведення допплерографії та ехокардіографії - використанню змін розмірів пробного об'єму імпульснохвильового допплеру відповідно до гестаційного терміну та режиму динамічного потоку для оцінки зрізів серця. Ступінь виявлення "великих" ВВС у І триместрі вагітності склав 33,7%, у ІІ триместрі - 64,3%, з них 59% випадків було верифіковано в групі генетичного ризику, сформованій до 14 тижнів вагітності. Визначено спектр вроджених вад серця, які можуть бути діагностовані пренатально залежно від терміну гестації. Діагностовані у ІІІ триместрі ВВС - 2% від загальної кількості, були представлені виключно вадами серця з пізньою маніфестацією. Запропоновано алгоритми верифікації діагнозу вроджених вад серця на основі спадкоємності всіх етапів допологової діагностики, формування груп високого генетичного ризику і динамічного спостереження за ними протягом I - III триместрів вагітності.