Полякова Є. А. Оптимізація діагностики та ведення ановуляторного безпліддя у жінок з різними варіантами носійства поліморфних апелів генів ферментів детоксикації

Мета дослідження полягала у підвищенні ефективності діагностики та лікування ановуляторного безпліддя у жінок з синдромом полікістозних яєчників (СПКЯ) та різними варіантами носійства поліморфних апелів генів ферментів детоксикації, метаболізму, стероїдогенезу та рецепторного апарату. Показано, що для пацієнток із СПКЯ є характерними суттєве зростання співвідношення лютеїнізуючого і фолікулостимулювального гормонів до 2,0±0,1 та гіпопрогестеронемія (8,9±0,8) нмоль/л на тлі помірної гіпоестрогенемії (45,4±0,1) пг/мл й значного збільшення рівня сироваткового антимюллерового гормону до (6,0±0,2) пг/мл, а також індексу інсулінорезистентності до 2,4±0,1. Доведено, що ризик виникнення СПКЯ у жінок з генотипом GSTM1 0/0 зростає в 3,7 разів (ОR=3,7; СІ 95% 2,8; 4,9), а при поєднанні делецій за генами GSTM1 та GSTT1 - у 34,5 разу (OR=34,5; СІ 95% 20,1; 59,4). Наведено докази, що наявність гомозиготного генотипу GG за rs1801282 збільшує ризик виникнення СПКЯ втричі (OR=3,2; СІ 95% 1,8; 5,6), а також зумовлює розвиток кломіфенрезистентності. При цьому наявність функціонального поліморфізму гs12907866 за геном СУР19 корелювала з рівнем гіперандрогенії (г=-0,63; р<0,05). Досліджено клінічну ефективність та безпечність інгібітора ароматази летрозолу в залежності від генотипу жінок, що страждають на ановуляторне безпліддя, визначено критерії призначення диференційованої терапії.