Левкович Н. М. Аналіз частоти поліморфних варіантів генів CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 та MDR1 у населення України

Дисертацію присвячено дослідженню частоти поліморфних варіантів С430Т, А1075С, G681A, G1934A та С3435Т генів CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 та MDR1 у населення України та пошуку асоціацій їх генотипів з ризиком розвитку мультифакторних захворювань. Отримано дані, що характеризують частоти генотипів за досліджуваними поліморфними варіантами генів CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 та MDR1 у населення України. Доведено відсутність достовірної різниці в розподілі отриманих частот в порівнянні з іншими європейцями. З'ясовано асоціацію генотипу 1934АA гена CYP2D6 з підвищенням ризику розвитку раку молочної залози (РМЗ) у жінок. Доведено збільшення цього ризику в 7 разів при наявності у жінки обтяженої спадковості за даною патологією. Визначено, що генотип "дикий тип" (1934GG) гена CYP2D6 знижує ризик розвитку РМЗ в 2 рази. Виявлено, що наявність генотипу 3435ТТ гена MDR1 збільшує ризик розвитку афективних розладів (АР) у 2 рази, а алель 3435С в гомо- чи гетерозиготному стані має протективне значення. Також доведено, що вагомий внесок в ризик розвитку АР вносять хворі з дебютом захворювання до 25 років. Ключові слова: поліморфізм генів, мультифакторна патологія.