Дисертація присвячена дослідженню частот алелів та генотипів поліморфних варіантів FokI, BsmI, ApaI і TaqI гена рецептора вітаміну D у населення Сумської області та пошуку асоціацій генотипів із розвитком ішемічних інсультів. Встановлено частоти алелів і генотипів поліморфних варіантів FokI, BsmI, ApaI і TaqI гена VDR у представників української популяції і вперше досліджено їх асоціацію з ішемічним атеротромботичним інсультом. З'ясовано, що в осіб з генотипами F/F, b/b, a/a, a/A, і T/T існує асоціація між наявністю артеріальної гіпертензії та розвитком ішемічного інсульту. Доведено зв'язок між поліморфізмами гена VDR і порушеннями ліпопротеїнового обміну і коагуляції крові у хворих на ішемічний інсульт. У групі хворих на інсульт чоловіки-гомозиготи A/A поліморфного варіанту ApaI мали нижчі показники ліпопротеїнового обміну (холестерол у складі ліпопротеїдів різної густини: низької - 2,51±0,26 ммоль/л, дуже низької - 0,59±0,06 ммоль/л, та високої - 1,16±0,06 ммоль/л; тригліцериди - 1,30±0,14 ммоль/л, індекс атерогенності - 3,13±0,57), ніж пацієнти з генотипами a/A і a/a, а у гомозигот B/B поліморфного варіанту BsmI рівень холестеролу у складі ліпопротеінів дуже низької густини (0,53±0,06 ммоль/л) і тригліцеридів (1,17±0,14 ммоль/л) був нижчим, ніж у носіїв генотипів b/B і b/b. Додаткові чинники, а саме стать, артеріальний тиск, цукровий діабет, паління і гіперкоагуляція крові, мали вплив на зв'язок поліморфного варіанту ApaI з дисліпопротеїнемію атерогенного характеру. Встановлено, що генотипи f/f і B/B поліморфних варіантів FokI та BsmI асоційовані з гіперкоагуляційним синдромом у хворих, що перенесли ішемічний інсульт. Ризик розвитку синдрому гіперкоагуляції крові у 2,7 рази вищий у пацієнтів-гомозигот за А-алелем поліморфного варіанту АраІ, ніж у гомозигот за a-алелем. Доведено відсутність асоціації між показниками індексу маси тіла, паління і цукрового діабету окремо з розвитком ішемічного інсульту у випадку різних варіантів генотипів поліморфних варіантів гена VDR. Виявлено асоціацію між ішемічним атеротромботичним інсультом та поліморфним варіантом G-7A гена MGP у осіб жіночої статі. У жінок-гомозигот за мінорним алелем A/A ризик інсульту у 6,6 разів вищий, ніж у носіїв основного алеля (G/A+G/G). Виявлено асоціацію поліморфного варіанту G-7A гена MGP з ішемічним інсультом в осіб з мінорним алелем поліморфних варіантів FokI і АраІ гена VDR. Ризик виникнення ішемічного атеротромботичного інсульту в осіб з генотипом A/A (G-7A) гена MGP у 4,9 раза вищий ніж у носіїв мінорного алеля за поліморфним варіантом FokI і в 4,5 раза вищий за поліморфним варіантом АраІ гена VDR ніж у гомозигот за основним G-алелем.
