Рибченко Л. А. Оптимізація визначення мутацій у генах BRCA1/2 для медико-генетичного консультування жінок щодо раку молочної залози

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15 - генетика. - Державна установа "Національний науковий центр радіаційної медицини НАМН України", Київ, 2015. Дисертаційна робота присвячена підвищенню ефективності виявлення носіїв патогенних алелей у генах BRCA1/2 для медико-генетичного консультування жінок щодо РМЗ на підставі дослідження алгоритмів прогнозу мутаційного статусу. В роботі вперше визначена ефективність алгоритмів розрахунку ризику носійства мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 для жінок України, зокрема тих, які зазнали впливу ІР внаслідок аварії на ЧАЕС, встановлена предиктивна цінність та найбільш дискримінуючі пороги алгоритмів. Визначено частоту мутацій BRCA1/2 серед практично здорових осіб та у хворих на РМЗ з радіаційним анамнезом. Розроблено алгоритм виявлення мутації BRCA, який забезпечує стратегію раціонального запровадження молекулярно-генетичного обстеження. Ключові слова: рак молочної залози, мутації в генах BRCA1 та BRCA2, алгоритми розрахунку ризику мутацій, родовід, медико-генетичне консультування.