Пилип Л. Я. Особливості сегрегації транслокацій у сперматозоїдах чоловіків із безпліддям

Робота присвячена визначенню особливостей мейотичної сегрегації транслокацій у сперматозоїдах чоловіків із безпліддям для покращення медико-генетичного консультування їх носіїв. Проведено аналіз GTG-фарбованих метафазних пластин лімфоцитів периферичної крові 724 чоловіків із безпліддям. У 48 осіб виявлено хромосомні аномалії (6,6%). Збалансовані структурні перебудови зареєстровано у 32 осіб (67%). Проаналізовано особливості сегрегації 18 збалансованих структурних хромосомних перебудов у 16659 сперматозоїдах методом FISH та виявлено переважання нормальних/збалансованих гамет у носіїв робертсонівських транслокацій (у середньому 79,2 ± 8,4 %) та незбалансованих гамет у носіїв реципрокних транслокацій (у середньому 58,5 ± 6,5 %), що свідчить про відмінності у особливостях сегрегації реципрокних та робертсонівських транслокацій у мейозі. Показано, що носійство реципрокних та робертсонівських транслокацій є незалежним маркером ризику утворення незбалансованих гамет та, відповідно, настання вагітності плодом із хромосомною аномалією. Науково обґрунтовано недоцільність проведення відбору сперматозоїдів носіїв транслокацій за морфологічними характеристиками у реальному часі при збільшенні у х 6300 (MSOME) перед ICSI у програмах ДРТ, оскільки показано відсутність кореляцій між нормальними морфологічними характеристиками сперматозоїдів та збалансованістю хромосомного набору.