Сітько В. В. Визначення молекулярно-цитогенетичних маркерів для зрілих В-клітинних новоутворень в геномі субстратних клітин задля удосконалення діагностичних та прогностичних критеріїв

Дисертаційна робота присвячена дослідженню молекулярно-цитогенетичних характеристик зрілих В-клітинних новоутворень у геномі субстратних клітин для підвищення ефективності диференційної діагностики та удосконалення прогностичних критеріїв перебігу захворювання шляхом визначення частоти і спектру хромосомних аномалій у клітинах периферичної крові, кісткового мозку та лімфатичних вузлах хворих. Молекулярно-цитогенетичне дослідження було виконано 70 хворим на зрілі В-клітинні новоутворення, з них 30 осіб мали дифузну В-великоклітинну лімфому, 10 осіб - лімфому Беркітта та 30 пацієнтів - хронічну В-клітинну лімфоцитарну лейкемію. У 72,9 % хворих на зрілі В-клітинні новоутворення виявлено аномалії хромосом 1, 4, 8, 11, 12, 13, 14, 16, 17 та 18. Анеуплодії (аномалії кількості) вказаних хромосом визначено в 32,9 % пацієнтів, що свідчить про геномну нестабільність злоякісних клітин. Трисомію хромосоми 12 було виявлено в 11,4 % пацієнтів на зрілі В-клітинні новоутворення. Делеції хромосом 1р36 (ген CDC2L1), 13q (локуси 13q14 і 13q34) та 17р13.1 (ген TP53) визначено в 51,4 % випадків. Транслокації генів FGFR3, MYC, CCND1, MAF та MALT1 із залученням генів важких ланцюгів IGH було встановлено в 22,9 % хворих. Встановлено прямий сильний кореляційний зв'язок між хромосомними аномаліями та показниками відповіді хворих із зрілими В-клітинними новоутвореннями на лікування (rs=0,7, p<0,05). Вперше запропоновано алгоритм проведення молекулярно-цитогенетичних досліджень у хворих на зрілі В-клітинні новоутворення, що допоможе верифікувати діагноз та надасть допоміжні прогностичні оцінки даної патології.