Кучма Н. Г. Зв’язок однонуклеотидного поліморфізму С677Т гена метилентетрагідрофолатредуктази та вмісту гомоцистеїну з перебігом та ефективністю лікування неалкогольної жирової хвороби печінки в поєднанні з цукровим діабетом 2-го типу.

Об'єкт дослідження: нелкогольна жирова хвороба печінки (НАЖХП) в поєднанні з цукровим діабетом (ЦД) 2-го типу. Мета дослідження: підвищення ефективності лікування хворих на НАЖХП у поєднанні з ЦД 2-го типу шляхом корекції гіпергомоцистеїнемії залежно від С677Т поліморфізму гена метилентетрагідрофолатредуктази. Методи дослідження: Загальноклінічні, антропометричні, лабораторні (загальний аналіз крові, загальний холестерин, триацилгліцерини, холестерин ліпопротеїнів низької густини, холестерин ліпопротеїнів високої густини,аспартатамінотрансфераза, аланінамінотрансфераза, лужна фосфатаза, гаммаглутамінтранспептидаза, загальний білірубін ), інструментальні (ультразвуковадіагностика), медико-генетичні (визначення генотипів за C677Т та А1298С поліморфізмами гена метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR), A66G поліморфізмом гена метіонін-синтази редуктази (MTRR) та A2756G поліморфізмом гена метіонін-синтази (MTR) за допомогою полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) із детекцією результатів гібридизаційно-флуоресцентним методом у режимі реального часу), статистичні. Наукова новизна отриманих результатів: Вивчено частоту алелів та генотипів за C677Т та А1298С поліморфізмами гена MTHFR, A66G поліморфізмом гена MTRR та A2756G поліморфізмом гена MTR у хворих на НАЖХП та при її поєднанні з ЦД 2-го типу.Установлено асоціацію Т/Т генотипу гена MTHFR з гіпергомоцистеїнемією у пацієнтів із НАЖХП та ЦД 2-го типу.Уперше доведено, що застосування фолієвої кислоти та вітаміну В12 посилювало протизапальну активність стандартного лікування шляхом зниження вмісту біохімічних показників, нормалізації ліпідного профілю та зменшення клінічної симптоматики у хворих на НАЖХП та при поєднанні із ЦД 2-го типу.Встановлено, що пацієнти з НАЖХП та при поєднанні із ЦД 2-го типу з Т/Т генотипом гена MTHFR, потребують більш тривалої терапії фолієвою кислотою та вітаміном В12 для корекції гіпергомоцистеїнемії.