Бровко А. О. Оптимізація процесу ідентифікації хромосомного матеріалу невизначеного походження та складних хромосомних перебудов

Дисертація присвячена актуальній проблемі лабораторної генетики - визначенню шляхів оптимізації процесу ідентифікації хромосомного матеріалу не визначеного походження та складних хромосомних перебудов. Показано, що визначення остаточного каріотипу пацієнта потребує застосування комплексу молекулярно-цитогенетичних методів. Стандартним цитогенетичним методом остаточний каріотип визначається у 94.4% випадків. Методами CBG, QFQ та NOR-Ag підтверджуються у 84% випадків хромосомного поліморфізму. А 16% випадків вираженого хромосомного поліморфізму, виявленого методом GTG, є результатом транслокацій, та потребують уточнення методом FISH. Маркерні хромосоми з ефективністю 80% ідентифікуються методом FISH. Застосування методу мікродисекції хромосом, дає можливість отримати унікальні ДНК-зонди для ідентифікації ідентифікації хромосомного матеріалу не визначеного походження. Додатковий хромосомний матеріал ідентифікується методом FISH із WCP ДНК-зондами з ефективністю 100%. В разі виявлення в каріотипі методом GTG хромосомного матеріалу не визначеного походження або складних хромосомних перебудов, застосування послідовне застосування різних модифікацій FISH дає можливість ідентифікувати більшість хромосомних аномалій. На підставі отриманих даних, було розроблено алгоритм молекулярно-цитогенетичної діагностики для ідентифікації таких випадків.