Євтушок Б. А. Клініко-генетична та епідеміологічна характеристика вроджених вад невральної трубки (на моделі Рівненської області)

Об'єкт дослідження: вади невральної трубки у Рівненській області у 2000-2014 рр. Мета дослідження: визначення клініко-генетичних та епідеміологічних характеристик ВНТ у Рівненській області для обґрунтування та розробки підходів до профілактики ВНТ шляхом виявлення факторів ризику їх виникнення. Методи дослідження: епідеміологічний, клініко-генеалогічний, радіометрії, електрохемілюмінесценції, молекулярно-генетичний, інтерв'ю, статистичний. Визначено епідеміологічні, клініко-генетичні особливості та обґрунтовано заходи, спрямовані на покращення профілактики та діагностики ВНТ. Встановлено, що частота ВНТ у Рівненській області стабільно залишається однією з найвищих у Європі. Встановлено, що частота ВНТ у Поліссі була статистично значуще вищою, ніж частота ВНТ у не-Поліському регіоні. Виявлено, що високі частоти ВНТ у Поліссі спостерігаються на тлі вищих (у порівнянні з не-Поліссям) рівнів інкорпорованого Cs-137 серед вагітних. Визначено чинники ризику, які сприяють виникненню ВНТ, якими є у тому числі порядковий номер вагітності 4 і вище, наявність в анамнезі 4 і більше пологів, а також спонтанних абортів. Виявлено недостатній рівень обізнаності жінок репродуктивного віку Рівненської області щодо профілактичного значення фолієвої кислоти та визначено шляхи її покращення. Обґрунтовано доцільність проведення поглибленого преконцепційного консультування жінок із порядковим номером вагітності 4 і вище та жінок зі спонтанними абортами в анамнезі; дотримання принципів раціонального харчування, зокрема радіозахисного. Встановлено необхідність пошуку асоційованих аномалій (особливо вад серединної лінії) при пре- і постнатальній діагностиці кожного випадку ВНТ з метою підвищення ефективності медико-генетичного консультування та оцінки рекурентного ризику. Доведено необхідність посилення та шляхи удосконалення санітарно-просвітницьких заходів серед населення з питань преконцепційної підготовки.Результати досліджень та практичні рекомендації впроваджені у практичну діяльність медичних закладів, зокрема медико-генетичних центрів, використовуються у педагогічному процесі кафедри медичної і лабораторної генетики НМАПО імені П. Л. Шупика.