Гупал М. А. Методи комп'ютерного аналізу дискретних послідовностей

Дисертація присвячена дослідженню структурних особливостей дискретних послідовностей у ДНК, завадостійкості генетичних кодів при точкових мутаціях нуклеотидів та впливу завадостійкості на генетичні захворювання. На основі математичних формул встановлено, що в одному ланцюгу ДНК знаходиться приблизно однакова кількість комплементарних нуклеотидів, а кількість коротких послідовностей нуклеотидів приблизно співпадає з кількістю обернено комплементарних послідовностей нуклеотидів. Виведено нетривіальні правила зниження та підвищення симетрії. Досліджено симетрію стосовно амінокислот у білках, що синтезуються на ланцюгах ДНК. Проведено обчислювальні експерименти, які підтвердили симетрію для окремих амінокислот та їх пар у організмах з простою будовою генома. З урахуванням властивостей симетрії у ДНК побудовано симетричний код відносно полярності амінокислот при мутаціях у нуклеотидах, завадостійкість якого на порядок перевищує завадостійкість стандартного коду. Проведено порівняння стандартного коду з випадково згенерованими кодами. Досліджено завадостійкість генетичних кодів. На основі баз даних генетичних захворювань за допомогою стандартного коду перевірено триста мутацій, які пов'язані з різними типами захворювань. Приблизно половина з них привела до порушення полярності або до мутацій третього нуклеотида. Симетричний код у 80 % випадків виправив порушення полярності при мутаціях кодону. Таким чином, саме порушення полярності амінокислот має значний вплив на виникнення захворювань. Стандартний та симетричний коди визначають додаткові ознаки мутацій, які пов'язані зі збереженням та порушенням полярності амінокислот при мутаціях. Тому цю інформацію можна використовувати при діагностиці генетичних захворювань за допомогою байєсівських процедур. Обгрунтовано перспективний комп'ютерний підхід до розпізнавання гематологічних захворювань на прикладі еритроцитозів. Завдяки швидкій роботі байєсівських процедур на комп'ютері шляхом перебору знайдено комбінації показників з найбільш високою якістю розпізнавання. Таким способом можна провести швидку діагностику, не проводячи всі аналізи пацієнта.