Биць Ю. Ю. Генетичні аспекти розвитку катаракти: вплив алельного поліморфізму генів кристаліну та протеасоми.

Дисертація присвячена проблемі підвищення ефективності діагностики вікової катаракти та визначення доцільності залучення генетичних методів в прогнозуванні виникнення та розвитку захворювання в українській популяції. На основі аналізу розподілу алельних варіантів гена CRYGB (G-47- A) в українській популяції зроблено висновок про те, що наявність G/A генотипу є одним із факторів ризику виникнення вікової катаракти. При аналізі гендерних особливостей розподілу частот алелей встановлено, що поліморфізм гена CRYGB (G-47- A) є більш значущим фактором розвитку катаракти у чоловіків, ніж у жінок: частота. Встановлено функціональне значення G-47- A поліморфізму - експресія мРНК CRYGB у гетерозигот у 3,9 рази нижча, ніж у гомозигот. Розподіл алельних варіантів гена PSMA6 та гена LMP2 не відрізняється в основній групі хворих на вікову катаракту та у групі співставлення . За допомогою регресійного аналізу показана асоціація між показниками ступеню зрілості катаракти за шкалою LOCS III та поліморфізмами генів CRYGB і PSMA6: опалесценції та кольору ядра, ступеню кортикальних та субкапсулярних помутнінь. Розроблена математична модель прогнозування ймовірного ризику розвитку вікової катаракти з урахуванням встановлених даних генетичних досліджень, що дає змогу виділити групи ризику цього захворювання.