Дисертація присвячена теоретичному обґрунтуванню та новому вирішенню науково-практичного завдання щодо визначення інформативності генетичного тестування алельних варіантів генів MTHFR, MTHFD1, VEGF та рівня фактора росту ендотелію судин під час вагітності для використання у системі преконцепційної профілактики, прогнозування й ранньої діагностики вроджених вад серця плода. Вивчено ймовірні чинники ризику, особливості репродуктивного анамнезу, перебігу та завершення вагітності в жінок із вродженими вадами серця у нащадків і розроблено рекомендації для підвищення ефективності пренатальної діагностики та медико-генетичного консультування цього контингенту пацієнтів. За результатами ретроспективного аналізу частота вроджених вад серця та/або його великих судин за 5 років складала 1,1 до 1,3 %. Показано, що у пренатальному періоді діагностується 38,9 % вроджених вад серця. Результати проведених досліджень свідчать про те, що вагітні жінки з ВВС плода складають групу ризику щодо акушерських та перинатальних ускладнень. Встановлено, що рівень охоплення жіночого населення Львівської області заходами преконцепційної профілактики на основі застосування препаратів фолієвої кислоти становить 40,4 %, у той же час у контингенті жінок, які народили дітей з цією патологією, — 13,5 % при загальному рівні обізнаності 68,2 % жінок репродуктивного віку. Для пошуку ймовірних генетичних чинників підвищеного ризику виникнення ВВС у плода вивчено та проаналізовано розподіл алелів та генотипів за поліморфними локусами MTHFR 677C>T (rs1801133), MTHFR 1298A>C (rs1801131), MTHFD1 1958G>A(rs2236225) та гена VEGF405C>G (rs2010963) у жінок із вродженими вадами розвитку серця в плода у порівнянні з жінками контрольної групи. Встановлено, що носійство Т алеля поліморфного варіанта 677C>Tгена MTHFR у жінки підвищує в 2 рази ризик вроджених вад розвитку серцевосудинної системи в плода. Уперше показано, що у вагітних жінок з вродженою вадою серця та/або його великих судин у плода в терміні вагітності 20–30 тижнів гестації рівень фактора росту ендотелію судин вищий, ніж у вагітних без вродженої вади розвитку в плода. У результаті медико-генетичного консультування хромосомні перебудови як етіологічні чинники вродженої патології серця плоду підтверджено у 4,1 %. Уперше описано мутацію c.493G>T (p.Glu165*) гена ZEB2 при аутосомно-домінантному синдромі Мовата-Вільсона. На основі отриманих результатів запропоновано алгоритм медико-генетичного консультування жінок з ВВС у плода у пренатальному, постнатальному та подальшому преконцепційному етапі.
