Здыбская Е. П. Роль малых аномалий развития в диагностике наследственной и врожденной патологии у детей

Объект исследования: 227 детей с наследственной, врожденной, мультифакториальной патологией. Цель исследования: Изучить, сравнить МАР у больных детей с гипотрофией и нормальным весом при рождении. Разработать критерии для выделения детей с риском реализации врожденной и наследственной патологии. Методы исследования и аппаратура: Клинико-генетический, синдромологический, цитогенетический, ультразвуковой (АIOKA - SSD - 260,630), тонкослойная хроматография. Теоретические результаты и новизна: Установлены стойкие сочетания внешних МАР с изменениями внутренних органов и нарушениями обмена у детей с врожденной, наследственной патологией. Практические результаты и новизна: Возможность раннего выявления эибрио- и фетопатий у детей с пренатальной гипотрофией и с нормальным весом при рождении. Предмет и степень внедрения: Метод диагностики и обследования (акты внедрения, печатные работы). Эффективность внедрения: Улучшение диагностики. Сфера (область) использования: Генетика, педиатрия.