Бабаджанян Е. Н. Клинико-генетические подходы к пренатальной диагностике врожденных пороков развития мочевыделительной системы плода и их постнатальной коррекции

Объект исследования: Плоды и дети с врожденными пороками развития (ВПР) мочевыделительной системы (МВС), их родители. Цель исследования: Изучение возможностей ранней пренатальной диагностики различных видов ВПР МВС плода. Методы исследования и аппаратура: Ультразвуковой, клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, метод цепной полимеразной реакции. Теоретические результаты и новизна: Разработан комплекс ультразвуковых маркеров разных форм ВПР МВС, Система обратного скрининга "плод-родители". Практические результаты и новизна: Результаты исследований используются в работе медико-генетических центров и кабинетов для ранней пренатальной диагностики ВПР МВС, прогнозирования и ранней коррекции. Предмет и степень внедрения: Разработка схемы диспансерного даблюдения семьи с ВПР МВС у плода. Эффективность внедрения: Уменьшение уровня перинатальной и детской заболеваемости и смертности. Сфера (область) использования: Генетика.