Арбузова С. Б. Клинико-патогенетическое обоснование возникновения и манифестации синдрома трисомии 21

Объект исследования: Популяция человека, пациенты с трисомией 21, доноры экстрахромосомы 21. Цель исследования: Изучение роли свободнорадикальных процессов в возникновении и манифестации трисомии 21. Методы исследования и аппаратура: Популяционные, клинические, цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические методы и аппаратура. Теоретические результаты и новизна: Установлены причинно-следственная связь возникновения и манифестации трисомии 21, цитоплазматическое наследование и роль мутаций мтДНК в патогенезе синдрома. Практические результаты и новизна: Определены клинико-диагностические критерии и показатели неблагоприятного прогноза потомства, патогенетически обоснована профилактика синдрома. Предмет и степень внедрения: Система формирования и обследования групп высокого генетического риска. Эффективность внедрения: Профилактика синдрома трисомии 21. Сфера (область) использования: Медицина, генетика.