Молодан Л. В. Клиника, генетика и ранняя диагностика факоматозов

Объект исследования: Пациенты с разными формами факоматозов (Ф) и члены их семей. Цель исследования: Определить нозологический спектр Ф и возможность их ранней дифференцированной диагностики среди больных с наследственной патологией ЦНС. Методы исследования и аппаратура: Соматогенетический, клинико-генеалогический, статистический. Теоретические результаты и новизна: Получены новые знания по генетике, клинике Ф, разработаны критерии ранней диагностики Ф, описаны новые синдромы. Практические результаты и новизна: Разработаны подходы к ранней диагностике Ф, выделены группы высокого генетического риска, выделены ранние признаки Ф, разработаны подходы к медико-генетическому консультированию. Предмет и степень внедрения: Программа ранней диагностики Ф внедрена в работу медико-генетического центра. Эффективность внедрения: Снижение уровня осложнений в течении Ф (неврологических, соматических, онкологических). Сфера (область) использования: Генетика, неврология, педиатрия, онкология, дерматология, терапия.