Шейко Л. П. Врожденные пороки развития у детей г. Киева и гигиенический синдромологический регистр

Объект исследования: Новорожденные с ВПР и пробанды с наследственной и врожденной патологией. Цель исследования: Определить уровень врожденной и наследственной патологии среди новорожденных и создать генетический синдромологический регистр. Методы исследования и аппаратура: Клинико-генеалогический, соматогенетический, цитогенетический, биохимический, аппаратура. Теоретические результаты и новизна: Обоснована необходимость двухэтапности генетического мониторинга, что даст возможность наблюдать за темпом мутационного процесса. Практические результаты и новизна: Впервые в Украине создан синдромологический регистр генетических синдромов, который даст возможность повысить эффективность профилактики наследственных болезней и врожденной патологии. Предмет и степень внедрения: Формирование контингента детей, а также их семей с наследственной патологией для диспансерного наблюдения, медико-генетического консультирования. Эффективность внедрения: Профилактика врожденной и наследственной патологии. Сфера (область) использования: Медицина, генетика.