Афанасьєва Н. О. Розповсюдженість та клініко-генетична характеристика деяких моногених хвороб у дітей Автономної Республіки Крим

English version

Дисертація на здобуття ступеня кандидата наук

Державний реєстраційний номер

0499U002784

Облікова картка дисертації

0499U002784.pdf

Здобувач

Спеціальність

  • 03.00.15 - Генетика

22-10-1999

Спеціалізована вчена рада

Д 26.604.01

Анотація

У роботі вперше визначені популяційні частоти фенілкетонурії, спінальної м'язової атрофії, м'язової дистрофії Дюшенна, дано аналіз різних клінічних форм цих захворювань, їхніх особливостей у кримській популяції. Вперше проведено молекулярно- генетичне обстеження хворих - мешканців Криму та вказані захворювання, отримано дані, що характеризують різні клінічні форми у хворих з різними типами мутацій генів.

Читати повністю

Схожі дисертації

0521U102059

Стародуб Любов Феофілівна

Генетична мінливість аборигенних порід великої рогатої худоби та коней за різними типами маркерів

0421U103101

Сировнєв Григорій Ігоревич

Гени ECR F18/FUT1 i ECR F4/MUC4 та їх вплив на господарськи корисні ознаки свиней у закритій популяції

0521U101652

Облап Руслан Васильович

Методологія молекулярно-генетичного оцінювання сільськогосподарської продукції

0521U101657

Шельов Андрій Володимирович

Поліморфізм генетичних ресурсів тварин за мікросателітними локусами ДНК

0421U102485

Сипко Тетяна Сергіївна

Особливості формування цитогенетичних ефектів у лімфоцитах онкологічних хворих за умов дистанційної променевої терапії при різних обсягах та режимах опромінення.