Бичкова Г. М. Клінічний поліморфізм та генетична гетерогенність синдрому Мартіна-Бела

English version

Дисертація на здобуття ступеня кандидата наук

Державний реєстраційний номер

0499U002879

Облікова картка дисертації

0499U002879.pdf

Здобувач

Спеціальність

  • 03.00.15 - Генетика

22-10-1999

Спеціалізована вчена рада

Д.26.604.01

Анотація

53 пробанда з клінічними ознаками синдрому Мартіна-Бела. Розробити критерії диференційної діагностики різних клініч- них форм синдрому Мартіна-Бела. Методи дослідження - кліні- ко-генеалогічні, цитогенетичні, молекулярно-генетичні, пато- психологічні, статистичні. Вперше виділені дві клінічні форми синдрому Мартіна-Бела, показана його генетична гетероге- нність, встановлений зв'язок між фенотипічними ознаками. Отримані дані впроваджені в практику медико-генетичної . діагностики синдрому Мартіна-Бела. Сферою використання є медико-генетичне консультування , проведення пренатальної діагностики, виявлення гетерозиготного носійства мутантних генів.

Читати повністю

Схожі дисертації

0521U102059

Стародуб Любов Феофілівна

Генетична мінливість аборигенних порід великої рогатої худоби та коней за різними типами маркерів

0421U103101

Сировнєв Григорій Ігоревич

Гени ECR F18/FUT1 i ECR F4/MUC4 та їх вплив на господарськи корисні ознаки свиней у закритій популяції

0521U101652

Облап Руслан Васильович

Методологія молекулярно-генетичного оцінювання сільськогосподарської продукції

0521U101657

Шельов Андрій Володимирович

Поліморфізм генетичних ресурсів тварин за мікросателітними локусами ДНК

0421U102485

Сипко Тетяна Сергіївна

Особливості формування цитогенетичних ефектів у лімфоцитах онкологічних хворих за умов дистанційної променевої терапії при різних обсягах та режимах опромінення.