Ніколенко М. І. Концепція пренатального генетичного скринінгу на основі уніфікованих лабораторних стандартів та системи контролю якості

У дисертаційній роботі розроблено цілісну концепцію пренатального генетичного скринінгу на основі уніфікації лабораторних стандартів, створення єдиних діагностичних критеріїв та системи контролю якості кожного етапу допологового обстеження. На підставі розрахованих медіан, визначених патологічних та фізіологічних станів, що впливають на рівні біохімічних маркерів, доведених міжпопуляційних відмінностей у параметрах їхнього розподілу в нормі та при патології плода модифіковано програму з розрахунку індивідуального генетичного ризику. Показано найбільшу специфічність зниження РАРР-А у 1 триместрі для виявлення хромосомної патології та можливість використання цього маркера у прогнозуванні акушерських ускладнень. Встановлено принципово нову закономірність змін рівня fбета-ХГ при наявності або відсутності вроджених вад серця у плодів з синдромом Дауна. За даними статистичного моделювання і мета-аналізу доведено, що ранжирувана стратегія пренатального скринінгу, яка базується на оцінці біохімічних та ультразвукових маркерів 1 триместру та обстеженні у 2 триместрі лише вагітних з проміжним ризиком, є найбільш оптимальною за критерієм співвідношення ступеня виявлення патології (94,1%) і числа хибно-позитивних результатів (1,2%). Розроблено трирівневу систему контролю пренатального генетичного скринінгу, засновану на принципах стандартизації кожного етапу обстеження, внутрішньому та зовнішньому моніторингу результатів.