Федота О. М. Генодерматози в дослідженні проблем генетичної безпеки людини

Вперше в Україні проведено генетичне дослідження дерматозів на популяційному, родинному та індивідуальному рівнях. Отримано інформацію про популяційний розподіл найпоширеніших складно успадкованих дерматозів - псоріазу, атопічного дерматиту. Розраховано захворюваність, обчислено популяційні частоти, їх залежність від статі та віку. Представлено генетико-демографічні показники сільських і міських популяцій та проаналізовано їх динаміку за останні 12 років. Оцінено рівень інбридингу та інші генетико-демографічні параметри у районах області. Проаналізовано параметри моногенної спадкової патології і коефіцієнтів інбридингу. Розраховано коефіцієнти кореляції між поширеністю генодерматозів і коефіцієнтом інбридингу. Обчислено кореляції між генетичними характеристиками генодерматозів і параметрами інфраструктури регіону. Виявлено ефекти антиципації для псоріазу. Отримано рівняння регресії для індивідуального генетичного прогнозування. Визначено структуру досліджуваної популяції по генах MTHFR і VDR3. Виявлено асоціації груп крові систем АВ0 та Rh із псоріазом і з поліморфними варіантами гена VDR3 у пробандів. Встановлено, що поліморфізми та їх комбінації генів MTHFR, р53, F2, F5 є асоційованими з різними формами псоріазу. Виявлено гени схільності до розвитку звичайного іхтіозу у вивченій популяції. Отримані цитогенетичні характеристики пробандів і родичів з різними формами іхтіозу та бульозного епідермолізу. Запропоновано різні алгоритми оцінки генетичного ризику проаналізованих форм генодерматозів.