Гречаніна Ю. Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, А66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій

Дисертація присвячена особливостям клініки, впливу факторів ризику на розвиток мітохондріальних дисфункцій, дослідженню їх зв'язка з "точковими" мутаціями мітохондріальної ДНК та реметилюванням метіоніну в українській популяції, на підставі отриманих даних розроблений алгоритм, клінічний континуум та генетичний навігатор для діагностики мітохондріальних дисфункцій. Сучасні генетичні дослідження на молекулярному рівні в обсязі майже 2,5 тисяч та серйозний математичний та кореляційний аналіз дозволив дисертанту досягнути науково обґрунтованих висновків та узагальнень щодо механізмів виникнення та розвитку мітохондріальних дисфункцій. Особисто обстежено 652 хворих із спадковою патологією та 203 пацієнта з мітохондріальною дисфункцією. Доказана концепція про вплив поліморфизмів мтДНК на вираженість МТХД происходит вследствие концепція про вплив патологічної трансформації поліморфізмів мтДНК на фоні зміненого статуса метилювання як головного модифікатора геному і наявності тригерів