Грабар В. В. Клініко-генетичні аспекти пренатального моніторингу в родинах з порушеннями репродуктивної функції

У дисертації розроблено алгоритм надання медико-генетичної допомоги родинам із порушеннями репродуктивної функції (ПРФ) та вагітностями після допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ). Установлено найвагоміші соматичні захворювання, які асоційовані з певними видами ПРФ. Про роль генетичних чинників в реалізації репродуктивної дисфункції ендокринного генезу свідчить виявлений ефект антиципації для артеріальної гіпертензії та цукрового діабету 2 типу/порушення толерантності до глюкози. Визначено частоту анеуплоїдії та хромосомних перебудов у каріотипі подружжя з відомим генезом інфертильності, при ідіопатичному безплідді/невиношуванні вагітності та частоту анеуплоїдії ембріонів у програмах ДРТ при жіночому та чоловічому безплідді. Показано можливість використання модифікованого методу дослідження трофобластичних клітин у цервікальному слизу матері в 1-му триместрі при індукованих вагітностях. Розраховано частоту вроджених вад розвитку при вагітностях після ДРТ (40,41‰) та доведено її підвищення порівняно з популяцією (25,03 ‰.) Показано збільшення частоти самовільного викидня та передчасних пологів при ДРТ-вагітностях незалежно від певної методики ДРТ та запропоновано алгоритм раннього прогнозування перинатального ризику. Визначено особливості змін біохімічних маркерів при індукованих вагітностях та обґрунтовано доцільність зміни стандартного протоколу пренатального скринінгу на послідовний двостадійний - вимірювання рівнів РАРР-А та вільного в-ХГ в терміни 10-11 тижнів із подальшою оцінкою ультразвукових маркерів та розрахунком індивідуального генетичного ризику в терміни 12-13 тижнів.