Утєвська О. М. Генофонд українців за різними системами генетичних маркерів: походження і місце на європейському генетичному просторі

Генофонд українців, його місце в структурі загальноєвропейського генофонду і генофонду слов'янських популяцій охарактеризовані за трьома системами генетичних маркерів: NRY, мтДНК і аутосомним локусам. У дослідження включені 1197 зразків ДНК корінних українців з 13 обласних популяцій. Молекулярно-генетичний аналіз включав генотипування за SNP и STR маркерами Y хромосоми; аналіз SNP маркерів і секвенування ГВС1 мтДНК; широкогеномне аутосомне генотипування и секвенування Y-хромосоми. Генетико-статистичний аналіз був застосований для оцінки показників генетичних відстаней, генетичної різноманітності, генетичної диференціації; аналізу предкових компонентів геному та аналізу геномних сегментів, ідентичних за походженням. Застосовані картографічний аналіз і філогенетичний аналіз гаплогруп Y хромосоми. Показано, що Y-хромосомний генофонд українців характеризується високою генетичною різноманітністю, низькою диференціацією, цілісністю і відокремленістю. Показано, що українці з різних регіональних популяцій характеризуються більш високою генетичною схожістю між собою, ніж з сусідніми етнічними групами, навіть в зонах контакту. Внутрішня диференціація генофонду українців за маркерами Y хромосоми дуже низька і найбільш виражена між популяціями Полісся, Карпат, західного і східного лісостепу. Окреслено області генетичної схожості й побудовані карти генетичних відстаней для українців за мікросателітними маркерами Y хромосоми і за гаплотипами мтДНК. Виявлено кластери гаплотипів мтДНК, що спільно поширюються. Визначено компоненти аутосомного генофонду українців, його місце у структурі європейського генофонду, оцінений відсотковий внесок древніх європейських популяцій. Виявлено внутрішню структуру мікро сателітної варіації за гаплогрупамі Y хромосоми R-M269, N-M178, I2a-P37.2, показано географічну специфіку нових кластерів гаплотипів і показано розподіл різних варіантів серед популяцій українців. Генетично обгрунтовано виділення території України як контактної зони і генетичного бар'єру в межах Європи та підтверджено існування двох головних дослав'янських генетичних субстратів - "центрально-східноєвропейського" для західних і східних слов'ян і "південно-східноєвропейського" для південних слов'ян. Зібрана колекція ДНК зразків українців є частиною популяційно-генетичного Біобанку народонаселення Північної Євразії.Отримані дані щодо поліморфізму ДНК в популяціях українців розміщені у світових інформаційних базах даних і відкриті для використання в дослідженнях з генетики і геноміки людини.