Веропетвелян М. П. Дослідження ролі генетичних чинників в етіології та патогенезі репродуктивних розладів на різних етапах внутрішньоутробного розвитку

Робота присвячена вивченню генетично обумовлених причин репродуктивних втрат на різних термінах вагітності. Проаналізовано результати клініко-генеалогічних, цитогенетичних, молекулярно-генетичних, пренатальних обстежень: 1910 завмерлих вагітностей, 1572 індукованих абортів, 1781 подружньої пари, 180584 вагітних жінок. Визначено частоту і спектр хромосомної патології серед завмерлих вагітностей І триместру, індукованих абортів та пренатально каріотипованих плодів; рейтинг аномалій розвитку та ехо-маркерів при різних хромосомних аномаліях та оцінено їх діагностичну значущість. Проаналізовано розподіл хромосомної патології серед завмерлих вагітностей на преембріональному та ембріональному етапах, сезонні коливання зачать із репродуктивними втратами. Показано асоціацію генотипу 677TТ MTHFR із підвищенним ризиком анембріонії при еуплоїдній вагітності, мутації G455A FGB - із ризиком відшарування плаценти, антенатальної загибелі плоду та мертвонародження. Виявлено особливості співпадінь алелів комплексу гістосумісності у подружніх пар з втратами вагітності залежно від каріотипу попередніх завмерлих вагітностей. Запропоновано шляхи підвищення ефективності генетичної діагностики при порушеннях репродуктивної функції.