Ольхович Н. В. Молекулярно-генетичні основи формування біохімічного фенотипу лізосомних хвороб накопичення

English version

Дисертація на здобуття ступеня доктора наук

Державний реєстраційний номер

0517U000562

Здобувач

Спеціальність

  • 03.00.15 - Генетика

29-06-2017

Спеціалізована вчена рада

Д 26.562.02

Державна установа "Національний науковий центр радіаційної медицини Національної академії медичних наук України"

Анотація

Дисертацію присвячено визначенню ролі первинних і вторинних генетичних факторів у розвитку клінічного та біохімічного фенотипу лізосомних хвороб накопичення. Сформульовано концепцію комплексного впливу первинних етіологічних і вторинних модифікуючих факторів на формування фенотипу цих захворювань та на її основі розроблено персоналізований підхід до визначення оптимальних шляхів лабораторної діагностики ЛХН і оцінки індивідуальних особливостей біохімічного фенотипу захворювання.

Файли

Схожі дисертації