Жураєв Р. К. Синдром Марфана: клініко-патоморфологічні особливості та генетичні причини

Дисертація присвячена дослідженню перебігу синдрому Марфана (СМ) у хворих мешканців різних регіонів України за допомогою комплексу антропометричного, генетичного, патоморфологічного та клініко-інструментального обстеження з метою оптимізації діагностики, прогнозування особливостей (характеру) перебігу, попередження ускладнень, поліпшення якості та збільшення тривалості життя цих пацієнтів. У дисертаційній роботі на основі комплексного підходу з використанням сучасних генетичних досліджень вперше проведено генетичний скринінг хворих на СМ мешканців різних регіонів України за допомогою панелі секвенування наступного покоління, яка містить 14 генів (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, NOTCH1, FLNA, EFEMP2, SLC2A10, MYLK, MYH11, COL3A1, SMAD3, ACTA2), що беруть участь у формуванні аневризм грудної аорти у хворих зі спадковими дисплазіями сполучної тканини і ураженням аорти.